RSPO2 a IC (Improper coat)

GENOTYPY RSPO2 (distinct moustache and eyebrows, so-called furnishings)

Na základe výsledkov celogenómovej asociačnej štúdie Cadieu a kol. 2009 bola u hrubosrstých plemien s výraznými znakmi obočia a fúzov zistená inzercia 167 bp v oblasti 3´UTR v géne RSPO2 (encoding R-sponding-2). Z 298 psov so znakmi obočia a fúzov bol prítomný gén RSPO2 s inzerciou u 297 jedincov v heterozygotnom alebo homozygotnom stave a u všetkých 406 skúmaných psov bez výrazných znakov obočia a fúzov bol prítomný gén RSPO2 bez inzercie. Tieto znaky sú dedené autozomálne dominantne, to znamená, že pes so znakmi nesie inzerciu na jednej alebo oboch alelách. Pes bez znakov nenesie inzerciu ani na jednej alele.
Na základe tejto štúdie psy nesúce inzerciu v géne RSPO2 a zároveň majú genotyp TT alebo CT v géne KRT71 majú podobný fenotyp ako hrubosrstí psi, ale ich srsť je dlhšia a kučeravejšia. (viď tabuľku).
 

Znaky obočia a fúzov (furnishings) sú dôležité pre plemená:
• Bruselský grifón, Bruselský grifonek (Brussels Griffon)
• Čínsky chocholatý pes (Chinese crested dog)
• Jazvečík, Jezevčík (Dachshund)
• Nemecký hrubosrstý stavač (Deutsch Drahthaar)
• Írsky jemnosrstý pšeničný teriér, (Irish Soft-Coated Wheaten Terrier)

 


IMPROPER COAT (IC)

pwd

Improper coat (IC) alebo non-standard hair teda neštandardné osrstenie je ďalším prejavom inzercie v géne RSPO2 u niektorých plemien psov.
U Portugalských vodných psov (PWD) sa vyskytujú dva varianty osrstenia: zvlnená (wavy) a kučeravá (curly). U tohto plemena sa však môžu vyskytovať jedinci ktorí nemajú osrstenie podľa štandardu tzv. Improper Coat (IC) – neštandardné osrstenie. IC sa vyznačuje krátkou srsťou na hlave, tvári a nohách. Telo je pokryté hrubou a skôr rovnou poprípade mierne zvlnenou srsťou a svojim vzhľadom sú podobní flat- alebo curly-coated retrieverom.
Parker a kol. (2010) pozorovali u portugalských vodných psov (Portuguese Water Dog) neštandardné osrstenie v prípade prítomnosti wild-type alely v homozygotnom stave teda ak nebola prítomná inzercia v géne RSPO2. Psi so štandardným typom srsti majú jednu alebo obe alely s inzerciou. Neštandardné osrstenie (IC) je dedené autozomálne recesívne a teda prejaví sa len v prípade, že jedinec zdedí wild-type alelu od oboch rodičov (je homozygot pre wild-type alelu). Heterozygotní jedinci sú prenášači wild-type alely. Genetický test je schopný odhaliť prenášačov vo vrhu a cieleným výberom jedincov na krytie je možné vyvarovať sa prítomnosti potomkov s wild-type alelou v homozygotnom stave (jedinci s neštandardným osrstením –IC). Frekvencia wt alely v americkej populácii PWD bola Parkerom a kol. (2010) vypočítaná na 12%.
Tento fenomén bol pozorovaný aj u Havanských psíkov (Havana silk dog – Bichone Havanese).