Locus M - Merle

Lokus M - Merle/Cryptic merle


U psov mutácia v géne PMEL17 spôsobuje vzory na srsti nazyvané merle (u niektorych plemien dapple).

 

Liver merle (chocolate dapple) Dachshund

 

Blue merle (silver dapple) Miniature Dachshund

 

 

 

Konkrétne sa jedná o inzerciu SINE dlhú cca 250 bp. Dedičnosť je semindominantná. Homozygotní jedinci so štandardnou alelou (m/m) sú normálne sfarbení. Heterozygoti pre M/m majú merle sfarbenie na určitych miestach. Jedinci homozygotní pre merle alelu (M/M) – double merle, sú väčšinou úplne biely. U tychto jedincov je tiež zvyšené riziko hluchoty a mávajú problémy so zrakom (microthalmia, abnormálne zreničky a/alebo až slepota).

 

microphthalmia

 

 

Podľa kombinácie alel v ostatnych lokusoch sa tento vzor vyskytuje na rôznych podkladoch, pričom na niektorych môže byť 27 veľmi slabo viditeľny. Taktiež sa môže nachádzať len na malej ploche na srsti. Táto SINE inzercia je kvôli svojmu retrotranspozomálnemu pôvodu geneticky nestála. V štúdii (Sponenberg, 1984) bol popísany prípad kedy sa pri spojení jedincov M/M a m/m u 3 - 4% stane, že potomstvo nemá merle alelu. Tento jav nazyvany reverzia zárodočnych buniek (reverzná mutácia) z M na m. Reverzná mutácia prebieha nielen v zárodočnych ale aj somatickych bunkách. Preto sa tento vzor na srsti strieda s bunkami s normálnou syntézou pigmentov.

 


Analýza tohto lokusu je významná pre plemená: Australian Shepherd, Koolie, German Coolies, Shetland Sheepdog, Welsh Corgi, Pyrenean Shepherd, Old English Sheepdog, Catahoula Leopard Dog, Dachshunds, Pomeranian, Chihuahua, Cocker Spaniel, Nemecká doga, Pomeranian, Chihuahua.