Popis: Gén MC1R kóduje Melanocortin – 1 receptor, ktorý je zodpovedný za reguláciu produkcie pigmentu v melanocytoch. Lokus E má 3 alely Em > E > e, ktoré sú zoradené podľa dominancie. Štandardná alela E kóduje funkčný MC1R, ktorý umožňuje syntézu čierneho pigmentu eumelanínu. Ak má pes aspoň jednu dominantnú alelu v tomto géne (E/-) výsledné sfarbenie srsti je ďalej ovplyvnená lokusmi A a K. Znamená to, že výsledná farba srsti nemusí byť čierna. Mutácia génu MC1R má za následok nefunkčné receptory a mení produkciu pigmentu na feomelanín. Pretože produkcia eumelanínu je deaktivovaná, účinok iných lokusov nie je možný. Psy homozygotné pre alelu e/e môžu produkovať iba feomelanín, čo sa prejaví jednofarebným červeným, žltým alebo krémovým sfarbením srsti psa a alely v lokusoch A, B a K sú skryté. (Everts a kol., 2000; Newton a kol., 2000). Rôzne plemená psov s genotypom e/e vyjadrujú rôzne farebné odtiene od svetlého krému (zlatý retriever) po tmavo červenú (írsky setr).
Dedičnosť: autozomálne recesívna
Mutácia: c.914C>T (R306X) v géne MC1R
Vzorka: plná krv v EDTA (1,0 ml) alebo výter 2 cytologické kefky. Pre oficiálne účely odporúčame odber veterinárom, ktorý súčasne overí a potvrdí identitu jedinca do tlačiva.
Analýza je vhodná pre nasledovné plemená: Afghan, Australian cattle dog, Australian Shepherd, Beagle, Border collie, Brittany Spaniel, Cardigan Welsh Corgi, Chinese Shar-Pei, Chow Chow, Cocker Spaniel, Dachshund, Dalmatian, Doberman Pinscher, English Cocker Spaniel, English Setter, English Springer Spaniel, Field Spaniel, Flatcoated Retriever, Foxhound, French Bull Dog, German Longhaired Pointer, German Shepherd, German Wirehaired Pointer, Labrador Retriever, Pointer, Pomeranian, Poodle, Pudelpointer
Poznámky:
Výsledky sú uvedené s použitím nasledovných symbolov:
