vWD3

vWDIII - pre pemeno Shetland Sheepdog

 

Von Willebrandov faktor (vWF) bol na základe imunologických metód prvýkrát identifikovaný v roku 1971 Zimmermannom a kol. Pomenovaný bol podľa fínskeho doktora Erika von Willebranda (1870-1949), ktorý v roku 1924 po prvýkrát opísal dedičnú krvácavosť u rodín z fínskeho ostrova Aland islands.
Je to multimérny plazmový glykoproteín, ktorý ma významnú úlohu v primárnej hemostáze. Pri poranení cievneho endotelu vystupuje ako molekulárny mostík medzi trombocytmi a nechráneným subendotelom, čo vedie k vytvoreniu trombu a následnému zastaveniu krvácania. Ďalšou významnou úlohou vWF je jeho schopnosť transportovať a stabilizovať koagulačný faktor VIII v plazme. Akýkoľvek defekt vWF či už kvalitatívny, alebo kvantitatívny vedie k hemofilickému von Willebrandovmu ochoreniu.

Psy postihnuté touto poruchou majú defekt trombocytov, ktorý vyúsťuje do ich dysfunkcie. Tá je charakterizovaná zníženou kvantitou funkčného von Willebrandovho faktora (vWF). Deficiencia vWF spôsobuje zníženú adhéziu trombocytov na obnažený subendotel a oneskorenú agregáciu trombocytov. Koagulačný faktor VIII cirkuluje naviazaný na vWF v plazme a jeho polčas premeny je bez vWF o polovicu kratší. Klinické príznaky sa prejavujú rôzne v závislosti od závažnosti ochorenia, typu vWD, genotypu a chorôb, ktorými pes zároveň s vWD trpí (Thomas, 1996; Topper a Welles, 2003; Harvey a Meyer, 1998).

Typ 3: Typ 3 vWD predstavuje závažná kvantitatívna deficiencia vWF. Tento stav je charakterizovaný extrémne nízkymi až nedetekovateľnými koncentráciami všetkých typov multimérov vWF (<0,1%). Tento typ ochorenia nie je bežný. Klinické prejavy sú asociované so závažným, rozsiahlym krvácaním. Podobne ako u typu 2 sa krvácajúce príhody zvyčajne objavujú do veku, kým zvieratá dosiahnu vek dospelosti. Toto ochorenie sa vyskytuje najmä u plemien Škótskeho teriéra (30%), Seltie (23%), Austrálskeho dobytkárskeho psa, Foxteriéra (toy), Nemeckého ovčiaka a Retrívera zo zálivu Chesapeake (Thomson ,1996; Topper a Welles, 2003).


vWDIII je ochorenie dedené autozomálne recesívne to znamená, že ochorie len jedinec, ktorý zdedí mutovaný gén od oboch rodičov. Psi nesúci len jednu kópiu mutovaného génu sú prenášači a nemajú žiadne fenotypové prejavy to znamená žiadne vonkajšie príznaky ochorenia, ale sú prenášači mutácie na potomstvo. Prenosu ochorenia na potomstvo je možné zabrániť genetickými testami, včasnou diagnostikou prenášačov. Pri krížení prenášačov je totiž pravdepodobnosť narodenia postihnutých jedincov 25%. Molekulárno biologické analýzy tiež môžu slúžiť na potvrdenie diagnózy u postihnutých jedincov.

 

 

formular na detekciu vWDIII word

formular na detekciu vWDIII pdf

order form for detection vWDIII word

order form for detection vWDIII pdf