vWD1

vWDI

Von Willebrandov faktor (vWF) bol na základe imunologických metód prvýkrát identifikovaný v roku 1971 Zimmermannom a kol. Pomenovaný bol podľa fínskeho doktora Erika von Willebranda (1870-1949), ktorý v roku 1924 po prvýkrát opísal dedičnú krvácavosť u rodín z fínskeho ostrova Aland islands.
Je to multimérny plazmový glykoproteín, ktorý ma významnú úlohu v primárnej hemostáze. Pri poranení cievneho endotelu vystupuje ako molekulárny mostík medzi trombocytmi a nechráneným subendotelom, čo vedie k vytvoreniu trombu a následnému zastaveniu krvácania. Ďalšou významnou úlohou vWF je jeho schopnosť transportovať a stabilizovať koagulačný faktor VIII v plazme. Akýkoľvek defekt vWF či už kvalitatívny, alebo kvantitatívny vedie k hemofilickému von Willebrandovmu ochoreniu.

Psy postihnuté touto poruchou majú defekt trombocytov, ktorý vyúsťuje do ich dysfunkcie. Tá je charakterizovaná zníženou kvantitou funkčného von Willebrandovho faktora (vWF). Deficiencia vWF spôsobuje zníženú adhéziu trombocytov na obnažený subendotel a oneskorenú agregáciu trombocytov. Koagulačný faktor VIII cirkuluje naviazaný na vWF v plazme a jeho polčas premeny je bez vWF o polovicu kratší. Klinické príznaky sa prejavujú rôzne v závislosti od závažnosti ochorenia, typu vWD, genotypu a chorôb, ktorými pes zároveň s vWD trpí (Thomas, 1996; Topper a Welles, 2003; Harvey a Meyer, 1998).

Typ 1: je najbežnejším zo všetkých typov vWD u zvierat a predstavuje viac ako 90% postihnutí. Tento typ je charakterizovaný zníženou koncentráciou vWF:Ag (von Willebrand factor antigen). Všetky vWF multiméry (malé, stredné a veľké) sú prítomné. Avšak boli pozorované aj prípady, kde došlo len k parciálnemu kvantitatívnemu deficitu (<50%), to znamená, že chýbal len jeden z multimérov vWF (Thomson, 1996; Topper a Welles, 2003).
vWF, ktorý sa nachádza pri tomto type je štruktúrne aj funkčné nepoškodený a kompletný. Klinické príznaky sú viditeľné až vtedy, keď koncentrácia vWF:Ag klesne o viac ako 20% oproti normálu (Thomson, 1996; Topper a Welles, 2003).

Formy krvácania pri tomto type sa pohybujú v intervale od miernych až ku závažným, ťažkým. Toto ochorenie sa vyskytuje najmä u plemien Dobermana (73%), Korgiho (43%), Nemeckého ovčiarskeho psa (35%), Zlatého retrívera (30%), Pudlíkov (30%), Seltie (23%) (Thomson, 1996; Topper a Welles, 2003).

 

Predisponované plemená:
 Baset
 Bernský salašnícký pes
 Coton de Tulear
 Drentsche Patrijschond
 Doberman
 Goldendoodle
 Golden retriever
 Jezvečík (štandardný, malý)
 Keeshond
 Kerry blue terrier
 Labradoodle
 Malý fúzač
 Manchester teriér
 Německý ovčiak
 Papillion
 Pudel (všetky varianty)
 Rotweiler
 Stabyhoun
 Welsh Corgi Pembroke


vWDI je ochorenie dedené autozomálne recesívne to znamená, že ochorie len jedinec, ktorý zdedí mutovaný gén od oboch rodičov. Psi nesúci len jednu kópiu mutovaného génu sú prenášači a nemajú žiadne fenotypové prejavy to znamená žiadne vonkajšie príznaky ochorenia, ale sú prenášači mutácie na potomstvo. Prenosu ochorenia na potomstvo je možné zabrániť genetickými testami, včasnou diagnostikou prenášačov. Pri krížení prenášačov je totiž pravdepodobnosť narodenia postihnutých jedincov 25%. Molekulárno biologické analýzy tiež môžu slúžiť na potvrdenie diagnózy u postihnutých jedincov.
 

 

formular na detekciu vWDI word

formular na detekciu vWDI pdf

order form for detection vWDI word

order form for detection vWDI pdf