VDEG

VDEGS - Van den Ende-Gupta syndrom in Wire Fox Terrier

 

 Van Den Ende-Gupta syndróm (VDEGS) bol popísaný u plemena drsnosrstý foxteriér. Postihnutý jedinec sa vyznačuje závažnými anomáliami skeletu. Predovšetkým sa vyskytuje výrazne skrátená horná čeľusť, teda predkus, hypoplastická maxila, dislokovaná hlavica rádiusu (lakťová luxácia), patelárna dislokácia, odchýlené nosné septum a malé oči (Hytönen a Lohi, 2016).


Ochorenie je spájané s kauzálnou mutáciou c.865_866delTC v géne SCARF2. Identifikovaná dvojnukleotidová delécia sa nachádza v exóne 6 génu SCARF2. Identifikovaný SCARF2 c.865_866delTC variant spôsobí frameshift a predčasný stop kodón, čo vedie k tvorbe skrátenému proteínu. SCARF2 je transmembránový proteín s jednostranným prechodom, ktorý je homologický s kalmodulin-podobným (CaM-like) Ca2+ viažúcími proteínmi (Hytönen a Lohi, 2016). Mechanizmus, akým strata funkcie proteínu SCARF2 vedie ku vzniku Ende-Gupta syndrómu, však zatiaľ nie je známa.

 

Detekcia prítomnosti alebo neprítomnosti delécie c.865_866delTC v géne SCARF2. Autozomíálne recesívna.


N/N - normal bez delécie. Zdraví jedinci, od oboch rodičov zdedili alelu bez delécie.


N/A - carrier. Boli detegované obidve alely – normálna aj s deléciou. Pes je prenášačom delécie v géne SCARF2 a môže ju preniesť na potomstvo v 50% -ách.


A/A - affected. Jedinec nesie dve kópie génu s deléciou a je homozygotný. Pes je postihnutý ochorením a vždy prenáša alelu s deléciou na potomstvo.

 

 

Presence or absence of deletion delécie c.865_866delTC in SCARF2 gene. Mutation is inherited as an autosomal recessive trait.


N/N – Dog tested negative for the deletion and will not pass on the defective gene to its offspring.


N/A – Both the normal and mutant copies of the gene detected. Dog is a carrier for the deletion and can pass on a copy of the defective gene to its offspring 50% of the time.


A/A - The dog carries two copies of the mutant gene and is homozygous for deletion. This dog will be affected and will always pass on the defective gene to it's offspring.