SN-Sensory Neuropathy

border

 

Senzorická neuropatia (SN) u plemena Border Collie je ťažká neurologická porucha spôsobená degeneráciou senzorických a v menšej miere motorických nervových buniek s klinickými príznakmi začínajúcimi vo veku medzi 2. a 7. mesiacom. Toto ochorenie môže mať za následok poruchu koordinácie, nadmerné natiahnutie a tiky v končatinách, osteomyelitídu, môže spôsobiť stratu vnímania bolesti, dotykov a zmien teplôt. Môže dochádzať k opakovanému vracaniu pripadne k inkontinencii. U postihnutých jedincov dochádza k degradácii axónov a strate nervových vlákien. Je len veľmi malá šanca, na vyliečenie postihnutého jedinca, pretože dochádza k ireverzibilným zmenám nervových vlákien, ktoré tým stratili možnosť regenerácie (Forman a kol., 2016).


Pomocou celogenómovej asociačnej štúdie porovnaním postihnutých jedincov a zdravých jedincov bol identifikovaný kandidátny gén. Sekvenovaním bola identifikovaná 6,47 Mb inverzia v géne FAM134B. Genotypizácia ďalších postihnutých vs kontrol a analýza RNAseq poskytli dôkaz, že inverzia je kauzálna. Dôkazy o kryptickom zostrihu, vedúce k transkripcii novému exónu FAM134B, boli identifikované pomocou experimentov RNAseq.

 


Dedičnosť sa zdá byt autozomálne recesívna a genotypy môžu byť nasledovné:
N/N - normal bez inverzie. Zdraví jedinci, od oboch rodičov zdedili alelu bez inverzie.
N/A - carrier. Boli detegované obidve alely – normálna aj s inverziou. Pes je prenášačom inverzie v géne FAM134B a môže ju preniesť na potomstvo v 50% -ách.
A/A - affected. Jedinec nesie dve kópie génu s inverziou a je homozygotný. Pes je postihnutý ochorením a vždy prenáša alelu s inverziou na potomstvo.