SDCA1

Spongiózna cerebelárna degenerácia s cerebelárnou ataxiou

Spongy cerebellar degeneration with cerebellar ataxia (SDCA1) in Belgian shepherds

 

 

Je to závažné neurodegeneratívne ochorenie typické pre plemeno belgický ovčiak – malinois. Príčinou je mutácia v géne KCNJ10 (c.986T>C). Zasiahnutá je časť mozgu nazývaná mozoček (cerebellum), kde v dôsledku narušenia funkcie draslíkových kanálov dochádza k hromadeniu draslíka mimobunkovom priestore. Prvé príznaky sa objavujú u šteniat vo veku 4-5 týždňov. Medzi typické príznaky patria tras, problémy s chôdzou a koordináciou pohybov, svalové kŕče. Príznaky sú výraznejšie v stresových sitá ciach.

 

Detekcia priamym sekvenovaním

 

Dedičnosť je autozomálne recesívna a genotypy môžu byť nasledovné:
T/T – normal, bez zámeny. Zdraví jedinci, od oboch rodičov zdedili alelu bez tranzície
T/C – carrier. Boli detekované obidve alely – normálna aj s tranzíciou. Pes je prenášačom tranzície (c.986T>C) v géne KCNJ10 a môže ju preniesť na potomstvo v 50% -ách.
C/C – affected. Jedinec nesie dve kópie génu s tranzíciou a je homozygotný. Pes je môže byť postihnutý ochorením a vždy prenáša alelu s tranzíciou na potomstvo.