Raine-syndrome

Dentálna hypomineralizácia

Raine-syndróm / Dentálna hypomineralizácia je dedičné ochorenie. Charakteristické je, že počas vývoja zubov dochádza k nedostatočnej mineralizácii. Toto ochorenie je spájané s abnormálnym opotrebovávaním zubov, popraskaním zubnej skloviny. Môže spôsobovať nahnedlé škvrny alebo zafarbenie zubov, prípadne zápal zubnej drene (pulpitídu). Vážne opotrebovanie zubov môže viesť k chronickým zápalom prípadne až k stratám zubov. Pri histolopatologickom vyšetrení je pozorovaná abnormálna štruktúra dentínu a sklovina môže byť mierne hypoplastická.

Toto ochorenie je zapríčinené bodovou mutáciou c.899C>T v géne kódujúcom FAM20C proteín, ktorý viaže vápnik a fosforyluje proteíny zapojené do mineralizácie zubov a kostí. Dedičnosť tohto ochorenia je autozomálne recesívna. To znamená, že ochorenie sa prejaví len u recesívnych homozygotov, to znamená u jedincov, ktorí zdedili gén s mutáciou od oboch rodičov. Prenášači zdedili gén s mutáciou len od jedného rodiča, sú teda heterozygoti. Prenášaci sú klinicky zdraví, avšak prenášajú mutáciu na potomstvo.

Zdraví jedinci sa označujú N/N non-affected, od oboch rodičov zdedili alelu bez mutácie.

Postihnutý jedinec sa označuje ako A/A affected.

Prenášači sa označujú ako N/A – carrier. Títo jedinci majú gén s mutáciou len od jedného rodiča a sú bez klinických príznakov. Alelu s mutáciou prenášajú na svoje potomstvo.

Pri krytí dvoch prenášačov N/A bude teoreticky 25 % potomkov zdravých (N/N –non-affected), 50 % prenášačov (N/A) a 25 % postihnutých (A/A) ochorením


Predisponované plemeno je Border kólia. U iných plemien nebolo zaznamenané.