PRA-rcd4

Progresívne retinálne atrofie (PRA) sú kategória genetických ochorení zapríčinených rôznymi mutáciami, ktoré spôsobujú stratu videnia a slepotu.


Progresívna retinálna atrofia u psov je ekvivalentom retinis pigmentosa (RP) u ľudí a je charakterizovaná stratou videnia z dôvodu degenerácie fotoreceptorových buniek v sietnici. Toto degeneratívne ochorenie nakoniec vedie k úplnému oslepnutiu. PRA postihuje viac ako 100 plemien psov, a je spôsobená početnými mutáciami.


Klinické prejavy PRA-rcd4 sú rovnaké ako u ďalších druhov PRA. Vek nástupu sa pohybuje okolo 10. roku života. Popísaný bol postupný nástup ochorenia, kedy postihnutý pes spočiatku trpí šerosleposťou a postupne dochádza k úplnej strate zraku.


V roku 2012 bola publikovaná mutácia c.3149_3150insC v géne C2orf71 zodpovedná za ochorenie PRA-RCD4 - progresívna retinálna atrofia s neskorým nástupom (Downs et al.).

 

Mutácia bola identifikovaná u plemien:
• Australian Cattle Dog
• English Setter
• Gordon Setter
• Irish Red & White Setter
• Irish Setter
• Polish Lowland Sheepdog
• Small Munsterlander
• Tibetan Terrier
• Standard Poodle


Mutácia spôsobuje posun čítacieho rámca, čo zapríčiní vznik predčasného stop kodónu a tým k tvorbe defektného proteínu ovplyvňujúceho funkciu sietnice oka.
Mutácia c.3149_3150insC v géne C2orf71 spôsobujúca RCD4 je dedená autozomálne recesívne. To znamená, že sa ochorenie rozvinie iba u jedincov, ktorí zdedia od obidvoch svojich rodičov mutovaný gén


N/N – non-affected: Zdraví jedinci, od oboch rodičov zdedili alelu bez mutácie.


N/A – carrier: Boli detekované obidve alely – normálna aj s mutáciou. Pes je prenášačom mutácie c.3149_3150insC v géne C2orf71 a môže ju preniesť na potomstvo v 50% -ách.


A/A - affected: Jedinec nesie dve kópie génu s mutáciou a je c.3149_3150insC v géne C2orf71. Pes je postihnutý ochorením a vždy prenáša alelu s mutáciou na potomstvo.

 

Pri krytí dvoch prenášačov N/A bude teoreticky 25 % potomkov zdravých (N/N –non-affected), 50 % prenášačov (N/A - carrier) a 25 % postihnutých ochorením (A/A - affected).