PRA-rcd3


Progresívne retinálne atrofie (PRA) sú kategória genetických ochorení zapríčinených rôznymi mutáciami, ktoré spôsobujú stratu videnia a slepotu.


Progresívna retinálna atrofia u psov je ekvivalentom retinis pigmentosa (RP) u ľudí a je charakterizovaná stratou videnia z dôvodu degenerácie fotoreceptorových buniek v sietnici. Toto degeneratívne ochorenie nakoniec vedie k úplnému oslepnutiu. PRA postihuje viac ako 100 plemien psov, a je spôsobená početnými mutáciami.


U plemena Cardigan Velškorgi a čínsky chochlatý pes sa vyskytuje forma PRA so skorým nástupom označovaná ako rcd3 = rod cone dysplasia typu 3 (dysplázia znamená porucha vývoja). Dochádza k postupnému odumieraniu svetlo-citlivých buniek sietnice (retiny), pretože nie sú dostatočne cievne zásobené. Sietnica je tvorená dvoma typmi buniek fotoreceptorov - tyčinkami (rod) a čapíkmi (cone). Tyčinky rozlišujú odtiene šedej a sú citlivejšie na svetlo, umožňujú videnie za šera. Čapíky naopak sprostredkovávajú farebné videnie. PRA-rcd3 obvykle končí oslepnutím jedinca v mladom veku. Vada bola prvý krát popísaná v roku 1972 v Austrálii u psa dovezeného z Veľké Británie; od tej doby sa rozšírila po celom svete.


Kauzálna mutácia spôsobujúca progresívnu retinálnu atrofiu (PRA) - rod cone dysplasia typu 3 je 1bp delécia adenínu v pozícii 1939-1940 (kodón 616) génu kódujúceho alfa podjednotku cyklickej-GMP-phosphodiesterázy (PDE6A). Delécia spôsobuje posun čítacieho rámca a vznik predčasného stop kodónu, Takto vzniknutý enzým nemá žiadnu katalytickú aktivitu.


PRA-rcd3 u Cardigan Velškorgi a čínskych chochlatých psov je dedená autosomálne recesívne. To znamená, že sa ochorenie prejaví iba, ak jedinec zdedí deléciu v géne od oboch rodičov.


Pri krytí dvoch prenášačov N/A bude teoreticky 25 % potomkov zdravých (N/N –non-affected), 50 % prenášačov (N/A - carrier) a 25 % postihnutých (A/A - affected) ochorením.


PRA- rcd3 N/N – homozygotný zdravý jedinec – nepoškodené obidve alely (non-affected)
PRA- rcd3 N/A – heterozygotný jedinec prenášač (carrier)
PRA- rcd3 A/A – homozygotný postihnutý jedinec – obidve alely má poškodené (affected)


Ochorenie je nevyliečiteľné, jedinou možnosťou je eliminácia očnej vady z chovu.