pap-PRA1

progressive retinal atrophy - for Pappilons, Phalens

PRA je charakterizovaáa veľmi rýchlou stratou funkcie tyčiniek a následne stratou funkcie čapíkov.  Existuje veľa foriem PRA a je popísaných veľa mutácií v génoch, ktoré spôsobujú ochorenie PRA u značnho počtu plemien.

Ahonen a jeho skupina v roku 2013 publikovali kauzálnu indel mutáciu (1bp deléciu a následnú  6 bp inzerciu) v CNGB1 géne, zodpovednú za PRA u plemien Papillon a Phaléne - tato konkrétní forma ochorenia sa označuje Pap-PRA 1. Ve štúdii zaoberajúcej sa zistením frekvencie výskytu tejto mutácie bolo testovaných 145 jedinců plemena Papillon a Phaléne a frekvencie prenášačov bola zistená 17,2 %. Tato špecifická mutácia nebola identifikovaná u žiadneho z 334 kontrolných zdravých psov 10-tich rôznych rás a ani u 121 PRA postihnutých  psov  44 rôznych rás (Ahonen at al., 2013).

Pap-PRA 1 je ochorenie s autosomálne recesívnym typom dedičnosti.

 

Jedinci s výsledkom:

N/N (negatívny / negatívny) - non-affected - nenesú mutáciu.

N/A (negatívny / pozitívny) - carrier - sú prenášači mutácie. 

A/A - postihnutý/postihnutý - affected