OCA2 – Spitz - Oculocutaneous albinism type 2

Oculokutánny albinizmus (OCA) sumarizuje skupinu zdedených porúch syntézy melanínu, ktorá sa vyznačuje hypopigmentáciou pokožky, vlasov a očí.


Na základe resekvenovania kandidátny kauzálny variant pre Oculokutánny albinizmus u psov - German Giant Spitz bol označený ako: OCA2:LT844587.1:c.-45+2T>G. Ovplyvňuje miesto 5'-zostrihu prvého intrónu psieho OCA2 génu. Variant ovplyvňuje konzervovaný GT dinukleotid v mieste 5'-zostrihu intrónu AG-GT. Dochádza k nesprávnemu zostrihu a k strate funkcie génu s mutáciou. Funkčná úloha tohto génu pri pigmentácii je dobre známa a početné genetické varianty u ľudí, myší a iných stavovcov vedú k fenotypom okulokutánneho albinizmu, ktoré sú veľmi podobné fenotypom pozorovaným u psov. Uvádza sa, že mutantné alely OCA2 blokujú najmä syntézu eumelanínu s menej výrazným účinkom na syntézu femomelanínu. Ľudia s OCA2 vykazujú dramatické zníženie obsahu eumelanínu na koži, očiach a vlasoch, čo vedie k krémovej farbe kože a žltej slamy, ktorá stmavne s vekom. Meranie obsahu melanínu v melanozómoch odhalilo veľký pokles eumelanínu, ale nie hladiny feomelanínu.
Dedičnosť autozomálne recesívna s úplnou penetranciou.