NEWS

NEWS - Neonatal encephalopathy with seizures

Neonatálna encefalopatia (NEWS - neonatal encephalopathy with seizures) je dedičné letálne ochorenie šteniat veľkých pudlov postihujúce mozog. Postihnuté šteňatá sú už pri narodení menšie, slabšie a veľa ich zomrie už v priebehu prvého týždňa života. V prípade, že prežije viac ako týždeň dochádza približne v 4. Až 6. týždni života k rozvoju ataxie, trasu a kŕčom. Prežívanie u postihnutých šteniat nebolo pozorované dlhšie ako 7 týždňov.


Lokus NEWS je lokalizovaný na CFA36, jedná sa o segment veľkosti 2,87 Mb, ktorý pozostáva zo psieho ortológu ATF2. Tento gén kóduje aktivačný transkripčný faktor 2 (ATF2), ktorý participuje na bunkových odpovediach na širokú škálu stimulov. U všetkých postihnutých šteniat bola identifikovaná transverzia T>G v exóne 3 (c.152T>G) ATF2 génu, vedúca k zámene metionínu za arginín v aminokyselinovej pozícii 51. Metionín v pozícii 51 sa nachádza vo vnútri hydrofóbnej väzbovej oblasti pre MAP-kinázu (mitogen-activated protein kinase) aktivujúca ATF-2. Substitúcia arginínu naruši aktiváciu ATF-2.


NEWS je ochorenie dedené autozomálne recesívne to znamená, že ochorie len jedinec, ktorý zdedí mutovaný gén od oboch rodičov. Psi nesúci len jednu kópiu mutovaného génu sú prenášači a nemajú žiadne fenotypové prejavy to znamená žiadne vonkajšie príznaky ochorenia, ale sú prenášači mutácie na potomstvo. Prenosu ochorenia na potomstvo je možné zabrániť genetickými testami, včasnou diagnostikou prenášačov. Pri krížení prenášačov je totiž pravdepodobnosť narodenia postihnutých jedincov 25%. Molekulárno biologické analýzy tiež môžu slúžiť na potvrdenie diagnózy u postihnutých jedincov.
 

 

 

Objednávkový formular NEWS word

Objednávkový formulár NEWS pdf

Order from NEWS word

Order form NEWS pdf