Neuroaxonálna dystrofia (NAD) u papillonov

Neuroaxonal Dystrophy for Papillon

NAD je neurodegeneratívne ochorenie.

 

Prvé symptómy sa prejavujú približne vo veku 3 mesiacov u šteniat, medzi ktoré môžeme zaradiť problémy s chôdzou, neschopnosť stáť, ochrnutie končatín a podobné. Od 6. mesiaca sa môžu objaviť typické neurologické príznaky, ako napríklad slepota, strabizmus, zhoršená schopnosť príjmu jedla. Charakteristickým patologickým prejavom je opuch axónov a vznik tzv. sféroidov v centrálnej aj v periférnej nervovej sústave.
 Príčinou ochorenia NAD je mutácia na chromozóme 10 génu PLA2G6, konkrétne zámena nukleotidov c.1579G>A. Dedičnosť je autozomálne recesívna.
 

N/N – (wt/wt) normal bez substitúcie. Zdraví jedinci, od oboch rodičov zdedili alelu bez substitúcie.


N/NAD – (N/A) carrier. Boli detegované obidve alely – normálna aj s substitúciou. Pes je prenášačom substitúcie v géne PLA2G6 a môže ju preniesť na potomstvo v 50% -ách.


NAD/NAD– (A/A) affected. Jedinec nesie dve kópie génu s substitúciou a je homozygotný. Pes je postihnutý ochorením a vždy prenáša alelu s substitúciou na potomstvo.