NCL

NCL (neuronal ceroid lipofuscinosis) pre border kolie

Neuronálna ceroidná lipofuscinóza (NCL) je neurodegeneratívne ochorenie, ktoré postihuje zvieratá aj ľudí. U niektorých zvierat ešte nebola popísaná kauzálna mutácia spôsobujúca NCL. V súvislosti s NCL u zvierat a ľudí boli zatiaľ popísané mutácie v šiestich rôznych génoch CLN1, 2, 3, 5, 6, 8 (Daly a kol. 19998, Gupta a kol 2001), pričom každá mutácia spôsobuje jedinečnú formu NCL. Kombináciou väzbovej analýzy a komparatívnej genomiky bol lokalizovaný gén CLN5 na chromozóme CFA22 zodpovedný za toto ochorenie u Border kólií. Sekvenovaním tohto génu bola objavená non-sense mutácia (Q206X) v exóne 4. Jedná sa zámenu jedného nukleotidu v pozícii 619 kódujúcej sekvencie (c.619C˃T). Táto mutácia má za dôsledok vznik predčasného stop kodónu v dôsledku čoho dochádza k produkcii proteínu skráteného o 144 aminokyselín (Mellville a kol. 2005).

Pre toto ochorenie je charakteristické hromadenie lipopigmentov (ceroidu a lipofuscínu) v lyzozómoch. Klinické prejavy u Border kólií môžu byť pozorované pomerne skoro približne v 15 mesiaci veku psa. Začiatok a klinický priebeh ochorenia je individuálny a značne premenlivý. Miera neurodegenerácie sa s vekom zvyšuje a u všetkých postihnutých jedincov sa vyvinú psychické abnormality a ataxia. Klinické prejavy zahŕňajú zvýšený nepokoj, výbuchy agresivity, halucinácie (prejavujúce sa naháňaním príp. chňapnutím imaginárnej muchy), hyperaktivita, epileptické záchvaty. Sprievodným znakom býva poškodenie sietnice ukladaním lipopigmentov. Väčšina postihnutých jedincov ztráca schopnosť bežnej svalovej koordinácie pri chôdzi, kŕmení a tréningu. Postihnuté jedince Border kólií sa zriedkake dydožívajú viac ako 28 mesiacov veku psa.


NCL je dedičné autozomálne recesívne ochorenie. To znamená, že ochorenie sa prejaví iba u jedincov, ktorí nesú dve mutované alely. Prenášači (heterozygoti) mutovanej alely sú klinicky zdravý avšak prenášajú mutáciu na svojich potomkov. V prípade spojenia dvoch heterozygotov bude teoreticky 25% potomkov zdravých, 50% jedincov prenášačov a 25% potomkov zdedí obidve mutované alely a budú postihnutí NCL.
 

 

Objednávkový formular NCL word

Objednávkový formulár NCL pdf

Order from NCL word

Order form NCL pdf