NCL - Tibetan Terriers

Neuronálna ceroidná lipofuscinóza (NCL) je neuro-degeneratívne ochorenie, ktoré postihuje zvieratá aj ľudí. U niektorých zvierat ešte nebola popísaná kauzálna mutácia spôsobujúca NCL. V súvislosti s NCL u zvierat a ľudí boli zatiaľ popísané mutácie v šiestich rôznych génoch CLN1, 2, 3, 5, 6, 8 (Daly a kol. 19998, Gupta a kol 2001), pričom každá mutácia spôsobuje jedinečnú formu NCL
U Tibetských teriérov bola v súvislosti s NCL identifikovaná kauzálna mutácia v pozícii 1623 kódujúcej sekvencie v exóne 16 ATP13A2 génu. Jedná sa o jednobodovú deléciu (c.1623delG, p.P541fsX597), ktorá vedie k vytvoreniu predčasného terminačného kodónu. (Farias et al. 2011).

 

Pre toto ochorenie je charakteristické hromadenie lipopigmentov (ceroidu a lipofuscínu) v lyzozómoch mozgu, retiny a iných tkanivách.

 

NCL je dedičné autozomálne recesívne ochorenie. To znamená, že ochorenie sa prejaví iba u jedincov, ktorí nesú dve mutované alely. Prenášači (heterozygoti) mutovanej alely sú klinicky zdravý avšak prenášajú mutáciu na svojich potomkov. V prípade spojenia dvoch heterozygotov bude teoreticky 25% potomkov zdravých, 50% jedincov prenášačov a 25% potomkov zdedí obidve mutované alely a budú postihnutí NCL.