NCL - Australian Shepherd

NCL6  - Australian Shepherd


Neuronálna ceroidná lipofuscinóza (NCL) je neuro-degeneratívne ochorenie, ktoré postihuje zvieratá aj ľudí. U niektorých zvierat ešte nebola popísaná kauzálna mutácia spôsobujúca NCL. V súvislosti s NCL u zvierat a ľudí boli zatiaľ popísané mutácie v šiestich rôznych génoch CLN1, 2, 3, 5, 6, 8 (Daly a kol. 19998, Gupta a kol 2001), pričom každá mutácia spôsobuje jedinečnú formu NCL.


V súvislosti s ochorením NCL u austrálskych ovčiakov bola identifikovaná tranzícia teda zámena T na C (c.829T>C) v exóne 7 génu CLN6. Táto tranzícia T na C má za následok zámenu aminokyseliny tryptofán za arginín vo výslednom proteíne. Tranzícia c.829T>C je veľmi silným kandidátom kauzálnej mutácie u NCL postihnutých psov (Katz et al. 2011).


T/T – bez zámeny. Zdraví jedinci, od oboch rodičov zdedili alelu bez tranzície
T/C – carrier. Boli detekované obidve alely – normálna aj s tranzíciou. Pes je prenášačom tranzície c.829T>C ) v exóne 7 génu CLN6 a môže ju preniesť na potomstvo v 50% -ách.
C/C – at risk. Jedinec nesie dve kópie génu s tranzíciou a je homozygotný. Pes je môže byť postihnutý ochorením a vždy prenáša alelu s tranzíciou na potomstvo.