NCCD

Cerebelárna abiotrofia - Beagle

Cerebelárna abiotrofia bígla (NCCD), nazývaná ako cerebelárna kortikálna degenerácia alebo neonatálna cerebelárna kortikálna degenerácia je neurodegeneratívne ochorenie popísané u viacerých plemien aj u plemena bígl. NCCD ochorenie je charakterizované radom klinických príznakov spôsobujúcich dysfunkciu mozočka. Choroba je charakterizovaná klinickými znakmi cerebelárnej disfunkcie, ataxie, ktorá sa u bíglov prejaví v podobe neschopnosti koordinovaného pohybu bez schopnosti regulovať rýchlosť a rozsah pohybu, širokého rozkročeného postoja, straty rovnováhy a svalového chvenia. V dvoch až troch týždňoch od narodenia, od kedy sa bežne šteňatá učia chodiť, postihnutí bíglovia nie sú schopní normálneho pohybu


Hlavnými histopatologickými nálezmi pri tomto ochorení je strata Purkyneho buniek, spolu so zväčšením dendritov a tvorba sekundárnych lézií v molekulárnej aj granulárnej vrstve sivej hmoty mozočka.

NCCD je u bíglov je spôsobená mutáciou c.5855_5862del SPTBN2 (Forman et al., 2012), teda deléciou 8 bp v exóne 29 génu SPTBN2.

Neonatálna cerebelárna kortikálna degenerácia bola taktiež rozpoznaná u plemien ako sú rodézsky ridžbek, samojed alebo írsky seter. U týchto plemien zatiaľ nebola identifikovaná kauzálna mutácia. U plemena Coton de Tulear, u ktorého už bola zistená príčinná mutácia v géne GRM1, je táto mutácia asociovaná s neonatálnou cerebelárnou ataxiou a kortikálna degenerácia je len z jeden z príznakov pri tomto ochorení (Coates a kol. 2002, Zeng a kol. 2011).
Predchádzajúce štúdie uvádzajú, že NCCD ochorenie u bíglov má autozomálne recesívnu dedičnosť (Kent, Glass a De Lahunta 2000). Tento model dedičnosti sa potvrdil aj v štúdii Formana a kol. (2012).


Ochorenie sa teda prejaví len u homozygotných jedincov, ktorí zdedili mutovaný gén od oboch rodičov. Sú označovaní P/P (positiv/positiv) alebo A/A - affected. Uskutočnenie molekulárno genetického testu môže slúžiť na potvrdenie diagnózy.


Prenášači sú označovaní ako N/P (negativ/positiv) alebo N/A - carrier, sú bez klinických príznakov. Gén s mutáciou zdedili len od jedného z rodičov a mutáciu môžu prenášať na svoje potomstvo. Pri krytí dvoch heterozygotov (N/P) bude teoreticky 25% potomkov zdravých, 50% potomkov budú prenášači a 25% potomkov zdedí od svojich rodičov mutované gény a budú postihnutí ochorením NCCD.


Zdraví jedinci sú označovaní ako N/N (negativ/negativ) – normal, non-affected.