MLS

MLS - Musladin-Leuke syndrom - pre bíglov

MLS predtým známe ako Chinese Beagle Syndrome je dedičné monogénne ochorenie s autozomálne recesívnou formou dedičnosti. Toto ochorenie ovplyvňuje vývoj a štruktúru spojivového tkaniva a manifestuje sa rozsiahlou fibrózou kože a kĺbov a môže postihovať aj srdce. MLS je spôsobené mutáciou v 7 exóne génu ADAMTSL2 (c.660C>T), kódujúcom fibrilín-1, ktorý je hlavnou súčasťou tkanivových mikrofibríl. Táto jednonukleotidová substitúcia vedie k zámene aminokyseliny arginínu v pôvodnej aminokyselinovej sekvencii za cysteín v kodóne 221, čo má fatálny dopad na jeho funkciu.


MLS má špecifické prejavy, je možné postrehnúť postihnuté šteňa už okolo 2 – 4 týždňov od narodenia. Prejavy sa zhoršujú zhruba do 1 roku života, potom sa stav stabilizuje. Postihnuté psy majú krátke vonkajšie prsty a chodia vzpriamene, na predných labkách; majú veľmi napnutú kožu; prepnuté svaly a šľachy. Oproti zdravým psom majú plochšiu lebku, väčšie uši, šikmé oči, chvost majú často ztuhnutý a trčiaci.
MLS je ochorenie dedené autozomálne recesívne to znamená, že ochorie len jedinec, ktorý zdedí mutovaný gén od oboch rodičov. Psi nesúci len jednu kópiu mutovaného génu sú prenášači a nemajú žiadne fenotypové prejavy to znamená žiadne vonkajšie príznaky ochorenia, ale sú prenášači mutácie na potomstvo. Prenosu ochorenia na potomstvo je možné zabrániť genetickými testami, včasnou diagnostikou prenášačov. Pri krížení prenášačov je totiž pravdepodobnosť narodenia postihnutých jedincov 25%. Molekulárno biologické analýzy tiež môžu slúžiť na potvrdenie diagnózy u postihnutých jedincov.
 

mls2

 

 

 

Objednávkový formular MLS word

Objednávkový formulár MLS pdf

Order from MLS word

Order form MLS pdf