MH - Malignant Hypertermia

Tento syndróm sa vyznačuje neobvykle zvýšenou telesnou teplotou, svalovou stuhnutosťou, veľmi rýchlym a nepravidelným srdcovým tepom, zvýšenou dychovou frekvenciou, modrastým nádychom kože a slizníc, nestabilným krvným tlakom, nahromadením tekutiny v pľúcach, poruchou zrážania krvi, k zlyhaniu obličiek až smrti.


MH sa prejaví dôsledkom špúšťačov, ako sú vzrušenie, obavy, fyzická námaha alebo stres. Tiež po užití niektorých anestetík alebo konkrétnych liekov, ktoré ovlyvňujú neurologický systém a svaly čo v dôsledku môže byť spúštačom malígnej hypertermie u týchto psov. Príznaky sa môžu rozvíjať pomaly alebo rýchlo a zahŕňajú stuhnutosť svalov, zášklby, rýchly tep srdca, a zrýchlením dýchania.
Mutácia je autozomálne dominantná; jedna kópiu mutácie stačí aby aj potomstvo mohlo byť postihnuté. Malígna hypertermia (MH) predstavuje závažnú komplikáciu pri celkovej anestézii, ktorá môžu byť až fatálna. Postihnutí psi nemajú žiadne klinické príznaky, kým nie sú vystavení vyvolávacím látkam. U psov bola ako kauzálny mutácia nájdená substitúcia C za T, vedúci k zámene aminokyseliny valínu za alanín v pozícii 547 (p.Val547Ala).


Dedičnosť MH je autozomálne dominantná. Iba jediná kópia mutovaného génu je dostačujúce pre vznik klinických príznakov. Mutácie nie je viazaná na konkrétne plemená Vzhľadom na to, že postihnutí jedinci sú bez podania vyvolávajúcich látok celkom bez klinických príznakov, môžu niektorí jedinci prežiť celý život bez toho, aby bola počas života stanovená diagnóza MH. V prípade postihnutého jedinca je riziko prenosu postihnutia na potomka 50%.


MH môže byť testovaná u všetkých plemien, ale najčastejšie sa vyskytuje u plemien: Border Collie, English Springer Spaniel, Greyhound, Irish Wolfhound, Labrador Retriever.


Výsledky môžu byť nasledovné:

N/N  -    Non-affected  - zdravý. Pes nemá mutáciu v MH géne, a preto ju neprenáša ani na svoje potomstvo.

N/A   -    Carrier - prenášač. Sú prítomné obe alely normálna aj alela s mutáciou. Pes je postihnutý Malignou Hypertermiou a môže ju preniesť aj na potomstvo.


A/A   -    Affected - postihnutý. Pes má dve kópie postihnutého génu a je homozygote pre MH. Tento jedinec ich vždy prenáša na svoje potomstvo.