MDR1

Defekt génu MDR1 (multidrug resistance gene)

Priama detekcia delécie 4 bp - direct detection of nt230(del4)

 

Charakteristika: Ide o dedičnú mutáciu v géne MDR1 u psov (dedičnosť autozomálne

recesívna), ktorá spôsobuje citlivosť zvieraťa na určité látky (často bežne používané vo
veterinárnej medicíne). Tieto následne vedia (aj v nízkych terapeutických dávkach) vyvolať
až smrteľnú neurotoxickú reakciu.

Zoznam predisponovaných plemien:
Kólia dlhosrstá (Collie rough),
Kólia krátkosrstá (Collie smooth),
Borderská kólia (Border Collie),
Šeltia (Shetland Sheepdog),
Austrálsky ovčiak (Australian Shepherd),
Wäller – kríženec Austrálsky ovčiak x Briard,
Dlhosrstý vipet (Silken Windsprite, Longhaired Whippet, Silken Windhound),
Biely švajčiarsky ovčiak (Berger Blanc Suisse),
Bobtail – Staroanglický ovčiarsky pes (Old English Sheepdog)

 

Význam vyšetrenia mutácie MDR1 génu pre chovateľov psov:
Zdravotný: možnosť výskytu ťažkých neurotoxických reakcií pri riešení častých
zdravotných problémov ako sú svrab a iné parazitózy, kardiologické, prípadne
onkologické ochorenia
Chovateľský: výber krycieho psa – snaha o elimináciu mutácie MDR1 z chovu (v
západnej Európe dnes už bežná prax)


Epizootológia: Na Inštitúte pre farmakológiu a toxikológiu, Univerzity Justa Liebinga v
Gießene, skupinou, pracujúcou na projekte “MDR1-defekt u kólií”, boli testované psy 30
rôznych plemien z 10 európskych krajín. Defekt v MDR1-géne bol nájdený u nasledujúcich
plemien: kólia (dlhosrstá a krátkosrstá), šeltia, austrálsky ovčiak, wäller, bobtail a border
kólia. Najväčší výskyt jedincov s genotypom MDR1-/- bol u kólií (33%), šeltií (5,7%),
austrálskych ovčiakov (6,9%) a border kólií (0,3%).


Patogenéza: Produktom MDR1 génu je P-glykoproteín (P-gp). Je to membránový proteín,
ktorý sa zúčastňuje aktívneho transportu cudzorodých látok z buniek (endotelu) do krvi.
Tvorí tak dôležitú aktívnu súčasť hematoencefalickej bariéry. MDR1 transportérom je
cudzorodá látka (napr. ivermectin) transportovaná cez bunkovú stenu naspäť do krvného
obehu. Tým sa mozog chráni pred poškodením týmito látkami. Okrem toho má P-gp
významnú úlohu aj v čreve, a pri vylučovaní liečiv pečeňou a obličkami. V prípade
porušeného MDR1 génu (a teda narušenej produkcii P-gp) dochádza k zvýšeniu koncentrácie
liečiva v tkanivách a k následnému preťaženiu organizmu.


Klinické príznaky: neurotoxická reakcia – nešpecifické, mierne až vážne neurologické
príznaky (depresia, malátnosť, dyspnoe, zvracanie, zvýšená salivácia, mydriáza, ataxie,
tremor až kŕče, kóma až smrť) 

 

Informačný leták

 

Informácie o ochorení

Zoznam rizikových účinných látok

 

formulár na detekciu MDR1 word

formulár na detekciu MDR1 pdf (vypĺňa chovateľ)