MDL

MDL - Muscular dystrophy for Landseer

Svalová dystrofia plemena landseer (MDL) bola zistená v roku 2015 Steffenom a kolektívom z univerzity v Zürichu. Práve táto skupina vedcov identifikovala mutáciu a popísala aj klinické a patologické nálezy u landseerov s miernou aj závažnou formou svalovej dystrofie. Za svalovú dystrofiu u plemena landseer je zodpovedná nonsense mutáciu v COL6A1 géne, kde dochádza k zámene guanínu za tymín v kódujúcej oblasti, čo na úrovni proteínu vedie k predčasnému ukončeniu translácie z dôvodu vytvorenia TAG stop kodónu (COL6A1:c.289G>T; p.E97*). Takýto typ mutácie sa označuje ako nezmyselná (nonsense) a v tomto prípade jej výsledkom je vznik skráteného kolagénu (Steffen a kol., 2015).

 

Pri neurologickom vyšetrení sa zistilo, že sú závažnejšie postihnutí samci. Majú výrazný problém s chôdzou a väčšinou po pár krokoch padajú z nôh. V postoji je ich chrbtica prehnutá, panvové končatiny podopierajú telo a sú uložené až pod bruchom. Pri pohmate je cítiť atrofované svalstvo na končatinách. Bedrové, lakťové a zápästné kĺby majú viditeľne obmedzený rozsah pohybu, ktorý je pre nich viditeľne veľmi bolestivý. Príznaky sučiek sa medzi sebou tiež líšili. Od príznakov podobných ako u závažnejšie postihnutých psov, po zvýšenú telesnú teplotu na 39,6°C, problémy s prehĺtaním, regurgitáciou, slinením a chrčivý zvuk pri dýchaní.

 

Predisponovaným plemenom je Landseer.

 

Má autozomálne recesívnu dedičnosť. Zdraví jedinci sú označovaní ako N/N (negativ/negativ) – normal, non-affected


Ochorenie sa teda prejaví len u homozygotných jedincov, ktorí zdedili mutovaný gén od oboch rodičov. Sú označovaní P/P (positiv/positiv) alebo A/A - affected. Uskutočnenie molekulárno genetického testu môže slúžiť na potvrdenie diagnózy.


Prenášači sú označovaní ako N/P (negativ/positiv) alebo N/A - carrier, sú bez klinických príznakov. Gén s mutáciou zdedili len od jedného z rodičov a mutáciu môžu prenášať na svoje potomstvo. Pri krytí dvoch heterozygotov (N/P) bude teoreticky 25% potomkov zdravých, 50% potomkov budú prenášači a 25% potomkov zdedí od svojich rodičov mutované gény a budú postihnutí ochorení.
.