Juvenile renal dysplasia

Juvenilná renálna dysplázia (JRD) je definovaná ako abnormálny vývoj buniek v obličkách, ktoré sa správne nevyvinú už v priebehu embryogenézy. JRD je fatálne ochorenie, ktoré má za následok v konečnom štádiu zlyhanie obličiek a následnú smrť. Dôležitú úlohu pri tomto ochorení má enzým pre syntézu prostaglandínov - Cox-2, ktoré vyžadujú aktiváciu zápalovými, alebo inými podnetmi. Sekvenovanie COX-2 génu odhalilo 4 mutantné alelické varianty. Za normálnych okolností je regulačná oblasť génu nemetylovaná, avšak pomocou biopsie u jedincov s preukázanou JRD, bola zaznamenaná metylácia tejto oblasti. Spôsob dedičnosti juvenilnej renálnej dysplázie je definovaný ako dominantný s neúplnou penetranciou.


Jedinci, ktorých obličky sú vyvinuté abnormálne, majú mnoho symptómov. Väčšinou sa prejaví jeden alebo viac z nasledujúcich symptómov:
• Zvýšená tvorba a vylučovanie veľkého objemu moču (polyúria, zvyčajne medzi 6 - 24 mesiacom veku)
• Zvýšený smäd alebo nadmerný príjem vody (polydypsia, zvyčajne medzi 6 - 24 mesiacom veku)
• Krv v moči (hematúria)
• Znižovanie účinku pohlavných hormónov (anestrus)
• Nedostatok chuti do jedla (nechutenstvo, anorexia)
• Zlý rast (zakrpatený rast)
• Znižovanie telesnej hmotnosti

 

Pre psov trpiacich na chorobu JRD neexistuje žiadna špecifická liečba. Liečba je rovnaká ako pri chronickom zlyhaní obličiek z akejkoľvek príčiny.


RD- juvenile renal dysplasia - mutácia v cox2 géne. Renálna dysplázia je dedená dominantne, to znamená, že postačuje jedna kópia mutácie na rozvinutie ochorenia.


WT/WT - CLEAR - znamená, že zviera nemá žiadnu kópiu mutatnej alely
WT/MUT - CARRIER - jedna kópia génu s mutáciou - riziko rozvinutia ochorenia
MUT/MUT - DOUBLE MUTANT - dve kópie génu s mutáciou - riziko rozvinutia RD


U zvieraťa je riziko rozvinutia ochorenia RD ak má jednu alebo dve kópie génu s mutáciou

 

predisponované plemená:

Airedalský teriér
Aljašský malamut
Bedligtonský teriér
Boxer
Bulldog
Čaučau
Doberman
Hamiltonov durič
Írsky vlkodav
Jemnosrstý pšeničný teriér
Jorkšírsky teriér
King Charles Spaniel
Lhasa apso
Malý bradáč
Nemecká doga
Nemecký špic vlčí
Nórsky losí pes
Samojed
Portugalský vodný pes
Pudel
Pyrenejský pes
Shitzu
Staroanglický ovčiak
Zlatý retríver