JME - Juvenile Myoclonic Epilepsy

JME je forma epilepsie charakterizovaná náhlymi svalovými kŕčmi alebo trhnutiami podobnými elektrickým šokom. Ku kŕčom často dochádza, keď pes odpočíva alebo zaspáva, môžu byť tiež spôsobené náhlym vystavením jasnému svetlu. Väčšina psov má záchvaty denne a niektorí psi môžu mať až 150 krátkych záchvatov denne. Aj keď sú bežne diagnostikované vo veku 6 mesiacov, boli šteniatka diagnostikované mladšie ako 6 týždňov alebo staršie ako 18 mesiacov. Až 15% testovaných Rhodézskych Ridgebackov je nosičmi pre génovú mutáciu zodpovednú za JME.


JME je spôsobená mutáciou, konktrétne deléciou 4 bp v exóne 2 génu DIRAS1 (c.564_567delAGAC). Dedičnosť je autozomálne recesívna.

 

Predisponované plemeno Rhodesian Ridgeback

 

Genotypy:

N/N – (wt/wt) normal bez delécie. Zdraví jedinci, od oboch rodičov zdedili alelu bez delécie.


N/jme – (N/A) carrier. Boli detegované obidve alely – normálna aj s deléciou. Pes je prenášačom delécie v géne DIRAS1 a môže ju preniesť na potomstvo v 50% -ách.


jme/jme– (A/A) affected. Jedinec nesie dve kópie génu s deléciou a je homozygotný. Pes je postihnutý ochorením a vždy prenáša alelu s deléciou na potomstvo.