JLPP

Juvenile Laryngeal Paralysis & Polyneuropathy

Juvenilná laryngeálna paralýza a polyneuropatia 

 

Juvenilná laryngeálna paralýza a polyneuropatia (JLPP) je dedičné neurálne ochorenie so skorým nástupom v juvenilnom veku. Toto ochorenie spôsobuje problémy s dýchaním, prehĺtaním prípadne zápaly pľúc. Z dôvodu postihnutia nervov dochádza k paralýze hrtanu, zmyslovej ataxii, neskôr postihuje zadné končatiny a spôsobuje problémy s koordináciou. Následne sa rozširuje na hrudné končatiny. V dôsledku problémov s prehĺtaním hrozí dusenie a pneumónia. Ochorenie je neliečiteľné a vedie k úhynu postihnutého zvieraťa v priebehu niekoľkých mesiacov od spozorovania prvých príznakov.

 

Jedná sa o detekciu mutácie c.743delC v géne RAB3GAP1 identifikovanú u Black Russian Terriers


Dedičnosť je autozomálne recesívna, to znamená, že ochorie jedinec, ktorý zdedí mutáciu od matky aj od otca.

 

Test určený pre plemená Rottweiler a  Black Russian Terrier


Vyskytujú sa nasledovné genotypy:


N/N – non-affected. Zdraví jedinci, od oboch rodičov zdedili alelu bez mutácie.


N/MUT – carrier. Boli detekované obidve alely – normálna aj s mutáciou. Pes je prenášačom mutácie a môže ju preniesť na potomstvo v 50% -ách.


MUT/MUT - affected. Jedinec nesie dve kópie génu s mutáciou a je homozygotný. Pes je postihnutý ochorením a vždy prenáša alelu s mutáciou na potomstvo.