IGS - Imerslund-Gräsbeck syndróm

črevná malabsorbcia u border kolií (Border collie)

 

Imerslund-Gräsbeck syndróm (IGS), tiež nazývaný aj črevná malabsorbcia, je geneticky podmienené ochorenie, kedy vitamín B12 (kobalamín) nedokáže byť absorbovaný z čreva. Nedostatok kobalamínu vedie k zmenám v hematopoetickom systéme a môže spôsobiť nezvratné poškodenie mozgu a nervového systému.
Owczarek-Lipska et al. (2013) identifikovali mutáciu v géne CUBN, ktorá spôsobuje túto malabsorpciu kobalamínu u border kólie. Mutácia c.8392delC v géne CUBN posúva čítací rámec a vytvorí predčasný stop kodón (p.Q2798Rfs * 3).

 

Toto ochorenie je dedené autozomálne recesívne. To znamená, že ochorenie se rozvinie iba u jedincov, ktorí zdedia od oboch rodičov mutovaný gén. Testy pre toto ochorenie sú významné práve pri jedincoch, ktorí zdedia iba jednu mutovanú alelu tzv. prenášači. U prenášačov sa ochorenie neprejavuje, ale pri krížení s ďalším prenášačom ich potomkovia môžu byť postihnutí.