ICT-A: Congenital Ichthyosis in Golden retriever

ICT-A Ichtyóza pre Zlatých retríverov


Ichtyózy tvoria heterogénnu skupinu geneticky podmienených dermatóz charakterizované abnormálnym odlupovaním kože po celom tele. Názov ichtyóza pochádza z gréckeho slova ichtys (ryba), pretože odlupujúca koža pripomína rybie šupiny. Psom s ichtyózou sa na koži začnú tvoriť biele šupiny čoskoro po narodení. Šupiny môžu pretrvávať po celý život, niekedy prejavy ustúpia. Šupiny môžu vekom černieť a drsnieť. Väčšinou nespôsobujú svrbenie. Sekundárne môžu spôsobovať infekcie, napr. bakteriálne, plesňové alebo parazitické. Žiadna špecifická a efektívna liečba ichtyózy v súčasnej dobe nie je k dispozícii. Ošetrovanie sa sústreďuje hlavne na zvýšenie hygienických opatrení ako je časté kefovanie, zvláčňovanie kože v týždenných intervalocha strava obohatená o mastné kyseliny.


Genetické príčiny niektorých foriem zostávajú stále neznáme. U zlatých retríverov bola popísaná lamelárna forma ichtyózy. U všetkých chorých zlatých retríverov bola zistená inzerčno-delečná mutácia v 8 exóne génu PNPLA1 (patatin-like phospholipase domain-containing protein 1), ktorá vedie ku vzniku predčasného stop kodónu (Grall et al. 2012). Indel pozostáva z delécie 3 bp a následnej inzercie 8 bp, čo v podstate vedie k inzercii 5 bp. V dôsledku inzercie 5 bp dôjde k posunu čítacieho rámca a vytvoreniu predčasného stop kodónu a teda k strate 74 aminokyselín z vysoko konzervovaného C- terminálneho konca PNPLA1 proteínu. V štúdii Grall a kol. bolo sekvenovaných 320 zlatých retríverov so známym klinickým stavom (120 postihnutých a 200 zdravých). Všetkých 120 postihnutých psov bolo homozygotných pre mutáciu a všetkých 200 bolo buď homozygotných pre zdravú alelu (40%) alebo heterozygotov (60%), čo je v zhode s autozomálne recesívnym typom dedičnosti.

Ichtyóza je autozomálne recesívne ochorenie, a preto sa prejaví u jedincov, ktorí zdedia od oboch rodičov alelu s mutáciou.


Zdravý jedinec sa označuje ako N/N - non-affected.

Postihnutý jedinec sa označuje ako A/A - affected.

Prenášači sa označujú ako N/A – carrier. Títo jedinci majú gén s mutáciou len od jedného rodiča a sú bez klinických príznakov. Alelu s mutáciou prenášajú na svoje potomstvo.


Pri krytí dvoch prenášačov N/A bude teoreticky 25 % potomkov zdravých (N/N – non-affected), 50 % prenášačov (N/A - carrier) a 25 % postihnutých (A/A - affected) ochorením.