HUU - Hyperurikosuria

 


Toto ochorenie sa vyskytuje u viacerých plemien: Dalmatin, Bulldog, Black Russian Terrier, American Staffordshire Terrier, Retriever, Parson Russell Terrier, South African Boerboel, Waimaraner, Big Munsterland Pointer, German shepherd; výskyt u ďalších plemien nie je vylúčený (Karmi et. al 2010).

Hyperurikosuria je ochorenie prejavujúce sa nadmerným vylučovaním kyseliny močovej do moču. Postihnutí jedinci trpia močovými kamenmi.


Ochorenie je spôsobené zámenou jedného nukleotidu c.G563T (p.C188F) v géne kódujúcom urát-transportér SLC2A9 (Bannasch et al. 2008). Je to autozomálne recesívne ochorenie. To znamená, že ochorenie sa prejaví iba u jedincov, ktorí zdedili mutáciu od obidvoch rodičov – postihnutí homozygoti. Jedinci s jednou mutovanou alelou sú prenášači bez klinických príznakov.