HC - hereditárna katarakta

HSF4/HC - hereditárna katarakta/ hereditary cataract (HSF4)

cataract

Katarakta (šedý zákal) alebo porucha priehľadnosti šošovky a je najznámejší patologický stav šošovky. Spočiatku bývajú postihnuté okrajové časti šošovky, ktoré nemajú vplyv na zmenu videnia a ostrosti. Ak však katarakta postupuje smerom do stredu šošovky, videnie sa zhoršuje až vie jedinec rozoznať jedine rozdiel medzi svetlom a tmou. Transparencia šošovky klesá až sa nakoniec úplne vytratí. Takáto poškodená šošovka má šedobielu farbu a preto sa toto ochorenie nazýva šedým zákalom.
Katarakty sú veľmi častým dedičným ochorením a vyskytujú sa takmer 70 rôznych plemien psov. V súvislosti s dedičnými formami katarakty sú popisované rôzne typy dedičnosti. Väčšina HC je dedená autozomálne recesívne, existujú však aj s autozomálne dominantou formou dedičnosti, príp. polygénna dedičnosť.
U plemena austrálsky ovčiak bola v súvislosti s HC identifikovaná mutácia, delécia 1 bp, v exóne 9 génu kódujúcom HSF4 ( heat shock factor protein 4). Prítomnosť tejto delécie je významne spojená s rozvojom binokulárnej katarakty v rôznom veku. Ochorenie HC je u austrálskych ovčiakov dedené autozomálne dominantne avšak s neúplnou penetranciou. To znamená, že u všetkých prenášačov delécie nemusí dôjsť k manifestácii ochorenia, nie je vylúčená možnosť zapojenia ďalších genetických faktorov, príp. environmentálnych. Jedinci s jednou kópiou delécie (prenášači) majú približne 17 krát vyššie riziko, že sa v priebehu života u nich rozvinie ochorenie binokulárna HC oproti jedincom bez prítomnosti mutácie (Mellersh 2009). Prenášači mutácie prenášajú túto mutáciu na svoje potomstvo, preto je dôležité vyvarovať sa páreniu dvoch prenášačov (heterozygotov), z dôvodu 25 % rizika narodenia homozygotných – postihnutých šteniat.
U plemien Staffordshire Bull Terrier a Boston Terrier bola identifikovaná incercia 1 bp v géne HSF4.

 

 

 

Objednávkový formular HC/HSF4 word

Objednávkový formulár HC/HSF4 pdf

Order from HC/HSF4 word

Order form HC/HSF4 pdf