GR – PRA2 for golden retriever

GR – PRA2 pre zlatých retríverov

Progresívna retinálna atrofia (PRA) je kategória genetických mutácií, ktoré spôsobujú stratu videnia a slepotu.


Progresívna retinálna atrofia u psov je ekvivalentom retinis pigmentosa (RP) u ľudí a je charakterizovaná stratou videnia z dôvodu degenerácie fotoreceptorových buniek v sietnici. Toto degeneratívne ochorenie nakoniec vedie k úplnému oslepnutiu. PRA postihuje viac ako 100 plemien psov, a je spôsobená početnými mutáciami. Jeden variant, PRA-prcd, tvorí iba veľmi malý podiel PRA prípadov u plemena Zlatý retriever. Boli identifikované dva nové príčiny vzniku PRA u plemena Golden retriever a sú označované ako GR-PRA1 a GR-PRA2.


GR-PRA2 je dedičná s autozomálne recesívnym typom dedičnosti. PRA-2 je výsledkom mutácie v géne TTC8, jednonukleotidovej delécie (c.669delA), ktorá spôsobí posun čítacieho rámca. Tento variant je prítomný v 3,5% prípadov PRA u plemena Golden retriever (Downs et al 2014).


N/N – non-affected. Zdravý jedinec, od oboch rodičov zdedili alelu bez mutácie.


N/A – carrier. Boli detekované obidve alely – normálna aj s mutáciou. Pes je prenášačom mutácie GR-PRA2 a môže ju preniesť na potomstvo v 50% -ách.


A/A - affected. Jedinec nesie dve kópie génu s mutáciou a je GR-PRA2 homozygotný. Pes je postihnutý ochorením a vždy prenáša alelu s mutáciou na potomstvo.


Pri krytí dvoch prenášačov N/A bude teoreticky 25 % potomkov zdravých (N/N –non-affected), 50 % prenášačov (N/A - carrier) a 25 % postihnutých (A/A - affected) ochorením.