EFS

EFS - Episodic Falling Syndrome

EFS (Episodic Falling Syndrome) je geneticky podmienené ochorenie vyskytujúce sa u plemena Cavalier King Charles Spaniel. Ochorenie je spôsobené mutáciou v géne BCAN, Jedná sa o deléciu 15,7 kbp.

 

Toto ochorenie sa zatiaľ nebolo pozorované u žiadneho iného plemena. Vek nástupu EFS je od 3 do 7 mesiacov, bez ohľadu na pohlavie. Príznaky sú rôznorodé avšak všetky sú spôsobené dočasnou neschopnosťou uvoľniť postihnutú končatinu a svaly trupu. Príznaky sa objavujú najčastejšie po fyzickej prípadne psychickej záťaži psa ako napríklad cvičenie, vzrušenie a pod. Záchvaty sú obvykle krátke s výnimkou chronických závažných prípadov. Pri záchvate sa môže objaviť strata koordinácie; nekontrolovateľné pohyby končatín; váľanie sa zo strany na stranu v kŕčoch; pes často stuhne pri chôdzi; časté je veľmi nízke držanie hlavy, čo môže viesť k zrúteniu sa na stranu alebo dopredu; stuhnuté čeľuste a pod. Počas ataku sa pes nestráca vedomie, hneď po ňom sa zotavuje pomerne rýchlo, vstane a chová sa akoby sa nič nestalo. Niektorí vážne postihnutí psi môžu upadnúť do dlhých a opakovaných epizód syndrómu, môžu utrpieť trvalé neurologické poškodenie a nemôžu sa z pretrvávajúcich atakov dostať. Takto ťažko postihnuté psy musia byť predčasne utratené.


EFS je ochorenie dedené autozomálne recesívne to znamená, že ochorie len jedinec, ktorý zdedí mutovaný gén od oboch rodičov. Psi nesúci len jednu kópiu mutovaného génu sú prenášači a nemajú žiadne fenotypové prejavy to znamená žiadne vonkajšie príznaky ochorenia, ale sú prenášači mutácie na potomstvo. Prenosu ochorenia na potomstvo je možné zabrániť genetickými testami, včasnou diagnostikou prenášačov. Pri krížení prenášačov je totiž pravdepodobnosť narodenia postihnutých jedincov 25%. Molekulárno biologické analýzy tiež môžu slúžiť na potvrdenie diagnózy u postihnutých jedincov.
 

Objednávkové formulare/ order forms

Objednávkový formular EFS word

Objednávkový formulár EFS pdf

Order from EFS word

Order form EFS pdf