DWARF - SD2

Dwarfism in Labrador Retrievers - skeletal dysplasia 2 (SD2)

Dwarfizmus – skeletálna dysplázia 2

Skeletálne dysplázie sú označované aj ako dwarfizmus. Je to skupina porúch, ktoré súvisia s vývojom kostí a chrupaviek. Dwarfizmus môže byť disproporcionálny sprevádzaný fenotypom krátkych končatín. Vyskytuje sa však aj proporcionálny dwarfizmus, kedy sú všetky kosti zasiahnuté rovnako.
Skeletálna dysplázia 2 pozorovaná u labradorov bola zaznamenaná ako mierna forma disproporcionálneho dwarfizmu. Psi postihnutí skeletálnou dyspláziou majú typicky krátke predné nohy, ale s normálnou dĺžkou a šírkou tela (podľa štúdie Fischknecht at al. 2013).

 

Ochorenie je zapríčinené mutáciou c.143 G>C v géne COL11A2 kódujúcom kolagén. Táto mutácia vedie k zámene (substitúcii) aminokyseliny arginín za prolín v peptidovom reťazci. Zámena sa nenachádza v žiadnej funkčnej doméne, má minoritný vplyv na funkciu a pravdepodobne preto má vcelku priaznivý fenotyp bez závažnejších postihnutí.
Mutácia má autozomálne recesívnu dedičnosť. Ochorenie sa preto prejaví len u jedincov, ktorí zdedili gén s mutáciou od oboch rodičov. Označujú sa P/P (pozitiv/pozitiv). Prenášači ochorenia N/P (negativ/pozitiv) sú bez klinických príznakov, avšak gén s mutáciou prenášanú na potomstvo.
Pri krytí dvoch prenášačov bude teoreticky 25% jedincov zdravých, 50% prenášačov a 25= postihnutých ochorením SD2.

 

Detekcia prítomnosti alebo neprítomnosti mutácie c.143 G>C v géne COL11A2.


N/N - normal bez substitúcie. Zdraví jedinci, od oboch rodičov zdedili alelu bez substitúcie.


N/A - carrier. Boli detegované obidve alely – normálna aj so substitúciou. Pes je prenášačom substitúcie v géne COL11A2 a môže ju preniesť na potomstvo v 50% -ách.


A/A - affected. Jedinec nesie dve kópie génu so substitúciou a je homozygotný. Pes je postihnutý ochorením a vždy prenáša alelu so substitúciou na potomstvo.

 

Presence or absence of substitution c.143 G>C in COL11A2 gene. Mutation is inherited as an autosomal recessive trait.
N/N – Dog tested negative for the substitution and will not pass on the defective gene to its offspring.


N/A – Both the normal and mutant copies of the gene detected. Dog is a carrier for the substitution and can pass on a copy of the defective gene to its offspring 50% of the time.


A/A - The dog carries two copies of the mutant gene and is homozygous for subtitution. This dog will be affected and will always pass on the defective gene to it's offspring.