DM - Degenerative Myelopathy

DNA test na Degeneratívnu myelopatiu DM (canine degenerative myelopathy)

Analýzy vykonáva partnerské laboratórium

 

Degeneratívna myelopatia psov je vážne neurodegeneratívne ochorenie s neskorým nástupom. Toto ochorenie bolo prvýkrát popísané ako ochorenie miechy hlavne u nemeckých ovčiakov. Okrem nemeckých ovčiakov sú ale degeneratívnou myelopatiou postihnuté mnohé ďalšie plemená. Primárnym obrazom je paralýza zadných nôh s progresívnym zhoršovaním. Rozvíja sa nekoordinovaný pohyb zadnej časti tela, narušená je citlivosť a reflexy. S postupom ochorenia sú postihnuté aj hrudné končatiny a ochorenie sa manifestuje ako paréza a paralýza. Jedinec nakoniec môže strácať kontrolu nad funkciou mechúra a čriev. V prípade tohto ochorenia jedinec netrpí bolesťami, nakoľko dochádza k strate funkcie chrbtice v dôsledku deštrukcie myelínu a následnej degenerácii axónov spôsobujúcej progresívnu ataxiu a parézu.

 

Predisponované plemená:

Mutácia v géne SOD1 zodpovedná za vznik DM bola zistená u 43 plemien zahŕňajúc plemená: German Shepherd, Boxers, Chesapeake Bay Retrievers, Rhodesian Ridgebacks, Wire Foxterier, Pembroke Welsh Corgi a Cardigan Welsh Corgi. U týchto plemien bola zistená frekvencia výskytu mutácie od 40 do 70%.


Mutácia s nižšou frekvenciou výskytu bola zistená u plemien napr.: Briard, Dalmatian, Golden Retriever, Great Pyrenees, Irish Setter, Labradoodle, Labrador Retriever, Poodle-Standard, Samoyed, Weimaraner a iné.
 

Popis DNA testu na degeneratívnu myelopatiu

GWAS (Genome-wide association studies) – celogenómové asociačné štúdie odhalili u jedincov s degeneratívnou myelopatiou mutáciu v géne SOD1 (gén kódujúci proteín superoxide dismutase 1).

Tento test jasne identifikuje psov, ktorí sú Normal (majú 2 normálne kópie génu), ktorí sú prenášačmi – Carrier (majú jednu normálnu kópiu génu a jednu kópiu mutovaného génu), a tých u ktorých je oveľa vyššie riziko vzniku DM (majú 2 mutované kópie génu – označené ako postihnuté - Affected / ohrozené – at risk).
Vek nástupu príznakov sa môže líšiť 6 do 15 rokov veku alebo viac. Niektorí psi Affected však môžu zomrieť z iných príčin predtým než sa objavia akékoľvek príznaky DM. Faktory, ktoré môžu mať vplyv na vek nástupu príznakov sú témou aktuálneho výskumu - v túto chvíľu sa nedá predpovedať, ktorý z geneticky ohrozených psov bude mať skorý nástup klinických príznakov a ktorý bude mať oneskorený nástup.

Objavená mutácia v géne SOD1, je spájaná s rozvojom degeneratívnej myelopatie (DM). V tomto géne sa DNA sa vyskytuje v dvoch možných formách (alebo alelách). Alela "G" je prevládajúca u psov a vedie k rozvoju DM len zriedka alebo nikdy (G ako Good – dobrá). Alela "A" je častejšie sa vyskytujúca u psov s klinickými príznakmi DM (A ako Affected – postihnutý).
 

Zhrnutie:

Alela A je asociovaná s ochorením DM (associated with DM)
Alela G nie je asociovaná s ochorením DM (not associated with DM)

Keďže jedinec zdedí jednu alelu od matky a jednu od otca sú možné tri rôzne genotypy:
A/Aaffected (at risk) - postihnutý
A/Gcarrier - prenášač
G/Gnormal

U psov s genotypom A/G alebo G/G sa len veľmi nepravdepodobne rozvinie DM.

U psov s genotypom A/A je pravdepodobné, že sa rozvinú klinické príznaky DM v rôznom veku. V súčasnosti je predmetom štúdia prečo sa u niektorých psov rozvinie ochorenie vo veku 7-8 rokov zatiaľ čo u iných vo veku 14-15 rokov a viac prípadne zomrú z iných príčin pred rozpoznaním klinických príznakov DM.

Alela “A“ je veľmi častá u niektorých plemien. U týchto psov celoplošné vylúčenie všetkých psov s genotypom A/A a A/G by mohlo byť deštruktívne, pretože eliminácia veľkej časti vysokokvalitných psov by bola pre plemeno ako celok nepriaznivá. Je preto treba realisticky zvážiť výber psov pre chov.

Odporúčame chovateľom psov vziať do úvahy výsledky testu DM pri zostavovaní svojho šľachtiteľských programu, ale nemali by príliš zdôrazňovať výsledok tohto testu. Výsledok testu je jedným z mnohých faktorov, ktorý treba zohľadňovať vo vyváženom chovnom programe.

 

Objednávkový formular DM word

Objednávkový formulár DM pdf

Order from DM word

Order form DM pdf