DM - BSP

DM - BSP exon 1 - Degenerative myelopathy for Bernese mountain dog


Degeneratívna myelopatia psov je vážne neurodegeneratívne ochorenie s neskorým nástupom. Toto ochorenie bolo prvýkrát popísané ako ochorenie miechy hlavne u nemeckých ovčiakov. Okrem nemeckých ovčiakov sú ale degeneratívnou myelopatiou postihnuté mnohé ďalšie plemená. Primárnym obrazom je paralýza zadných nôh s progresívnym zhoršovaním. Rozvíja sa nekoordinovaný pohyb zadnej časti tela, narušená je citlivosť a reflexy. S postupom ochorenia sú postihnuté aj hrudné končatiny a ochorenie sa manifestuje ako paréza a paralýza. Jedinec nakoniec môže strácať kontrolu nad funkciou mechúra a čriev.

V prípade tohto ochorenia jedinec netrpí bolesťami, nakoľko dochádza k strate funkcie chrbtice v dôsledku deštrukcie myelínu a následnej degenerácii axónov spôsobujúcej progresívnu ataxiu a parézu.

V roku 2011 bola v Amerike popísaná štúdia fenky bernského salašníckeho psa s príznakmi DM. Šestnásť mesiacov od prvého podozrenia sa vyskytlo úplné ochrnutie zadných končatín a po 21 mesiacoch bola fenka utratená. Po smrti vykonané laboratórne testy vzoriek z miechy poukazovali na DM i napriek tomu, že táto sučka nemala SOD1: c.118G>A mutáciu ani na jednom chromozóme. Podrobnejšie štúdie genómu odhalili bodovú mutáciu v pozícii 52 SOD1 génu, ktorá predtým nebola zaznamenaná. Táto mutácia spôsobuje zámenu adenínu za tymín čo má za následok zámenu serínu za threonín (Wininger a kol., 2011).

 

V roku 2014 bola zverejnená štúdia, ktorá popisovala výskyt mutácii 118 a 52 a ich vzťah k prejavu DM u 35 359 psov Na prítomnosť mutácie SOD1: c.52A>T bolo testovaných 1 613 psov a z toho 912 boli bernské salašnícke psy, z toho 59 psov bolo hetorozygotov a 2 psi boli homozygoti SOD1:c.52T. U ostatných plemien táto mutácia nebola detegovaná.

 

Výskyt jedincov s oboma mutáciami bol veľmi zriedkavý, len 24 jedincov boli heterozygoti pre obe mutácie. U 4 z nich do mája roku 2013 bol potvrdený výskyt degeneratívnej myelopatie (Zeng a kol., 2014).
Štúdie naznačili, že obe mutácie majú vplyv na prepuknutie degeneratívnej myelopatie u bernských salašníckych psov.

 

DM je autozomálne recesívne ochorenie, a preto sa prejaví u jedincov, ktorí zdedia od oboch rodičov alelu s mutáciou.


Zdravý jedinec N/N, má obidve alely, od oboch rodičov, bez mutácie.
Prenášači sa označujú ako N/A – carrier. Títo jedinci majú gén s mutáciou len od jedného rodiča a sú bez klinických príznakov. Alelu s mutáciou prenášajú na svoje potomstvo.
Postihnutý jedinec sa označuje ako A/A - affected.
Pri krytí dvoch prenášačov N/A bude teoreticky 25 % potomkov zdravých (N/N – non-affected), 50 % prenášačov (N/A - carrier) a 25 % postihnutých (A/A - affected) ochorením.