Deficit faktoru VII

Factor VII deficiency

Faktor VII (FVII) je vitamín K dependentní glykoprotein, ktorý je syntetizovaný v pečeni. Hrá kľúčovú úlohu v zahájení hemokoagulácii. V prípade poranenia ciev FVII v kombinácii s tkanivovým faktorom (TF) a za prítomnosti vápnika štiepi faktor IX a faktor X na ich aktívne formy, ktoré sa podielajú na tvorbe trombínu. Deficit faktoru VII nepriaznivo ovplyvňuje zrážanlivoť krvi a spôsobuje nadmerné krvácanie v prípade akéhokoľvek zranenia alebo pri operácii.


V roku 2007 Callan et al. popísali mutáciu spôsobujúcu deficit FVII u bíglov. Jedná sa o zámenu c.6385G>A v EGF-2 doméne, čo vedie k nahradeniu glycínu v pozícii 96 za kyselinu glutámovú. Ďalšie výskumy preukázali, že rovnaká mutácia je zopovedná za deficit FVII aj u iných plemien ako Airedale Terrier, Alaskan Klee Kai (Miniature Alaskan Husky), Giant Schnautzer a Scottish Deerhound.


Dedičnosť ochorenia je autozomálne recesívna, čo znamená výskyt troch možných genotypov u jedincov: N/N - zdravý (jedinec od rodičov zdedil len zdravé alely), N/A - prenášač (jedinec zdedil od jedného rodiča zdravú alelu a od druhého mutovanú alelu) a  A/A - postihnutý (od oboch rodičov jedinec zdedil len postihnuté alely). Heterozygotný jedinec (prenášač) síce daným ochorením netrpí, ale môže ho prenášať na svoje potomstvo. Postihnutý jedinec vždy prenáša mutovaný gén na svoje potomstvo, preto by sa mal výlučne krížiť len s úplne zdravým jedincom.