DCM - Dilated Cardiomyopathy

Dilatačná kardiomyopatia je primárne ochorenie srdcového svalu, ktoré môže spôsobiť poruchu srdca a predčasnú smrť.


DCM je spôsobená deléciou 16 bp v intróne 10 génu PDK4. Hlavnou úlohou tohto proteínu je regulácia energetického metabolizmu v srdcovom svale. Konkrétne znižuje oxidáciu glukózy a tým pádom zabezpečuje oxidáciu mastných kyselín, ktoré sú vhodnejšie pre zisk energie. Výsledkom mutácie je znížená expresia exónov 10 a 11, čo znamená, že samotná aktivita proteínu PDK4 je znížená.


Má autozomálne dominantnú dedičnosť s neúplnou penetranciou. Predisponovaným plemenom je Doberman.


Ochorenie sa teda prejaví aj u dominantne homozygotných jedincov, ktorí zdedili mutovaný gén od oboch rodičov, aj u heterozygotov, ktorí majú iba jeden mutovaný gén. Sú označovaní P/P (positiv) alebo A/A (affected), N/P (negativ/positiv) alebo N/A (carrier). Zdraví jedinci sú označovaní ako N/N (negativ, non-affected). Kvôli neúplnej penetrancii sa ochorenie nemusí prejaviť v každom prípade prenášača a ani v prípade postihnutého jedinca.


Uskutočnenie molekulárno genetického testu môže slúžiť na potvrdenie diagnózy.