CYSTINURIA

Cystinúria u Novofundlanských psov a Landseerov

 

Cystinúria je autozomálne recesívna dedične podmienená metabolická porucha transportu aminokyselín (cysteínu, lyzínu, arginínu) v obličkách.


Toto ochorenie je možné pozorovať u viacerých živočíšnych druhov včítane človeka. U človeka boli identifikované mutácie v rôznych génoch SLC31 (rBAT) a SLC79, na základe ktorých je možné rozlíšiť klinicky a biochemicky rozdielne formy ochorenia typ I a non-typ I (typ II a III). Pričom najbežnejšou formou je cystinúria typu I.


Cysteín je v kyslom prostredí nerozpustný a z toho dôvodu dochádza u jedincov postihnutých cystinúriou k zhromažďovaniu nerozpustného cysteínu v moči (pretože moč je kyslý). Následkom toho dochádza k tvorbe krystálov cysteínu a neskôr k tvorbe močových kameňov. O priebehu ochorenia a o množstve a veľkosti kryštálov cysteínu rozhoduje množstvo faktorov napr. vek, pohlavie, pH moču a jeho hustota.


Cystinúria bola pozorovaná u viac ako 60 plemien psov (Brand a Cahill 1936). Ochorenie podobné ľudskej cystinúrii typu I bolo pozorované u novofunlandského psa a dedí sa autozomálne recesívne. U novofundlanských psov s cystinúriou bola identifikovaná nonsence mutácia v exóne 2 génu SLC31. Vzhľadom k príbuznosti plemien novofundlanského psa a plemena Landseer je možné očakávať mutáciu rovnakého génu aj u tohto plemena.


V rámci štúdie Henthorn S. P. et. al. 2000 boli testovaní jedinci aj iných plemien avšak nebola detegovaná žiadna mutácia v kódujúcej oblasti SLC31.
V štúdii, ktorá prebiehala v spolupráci s Rakúskom v roku 2002 (Urs Giger, Acvim & Ecvim, University of Pennsylvania), z 1400 analyzovaných novofundlandských psov bolo 1 % postihnutých cystinúriou, ale 20 % psov bolo identifikovaných ako prenášači mutovanej alely, ktorú v prípade kríženia môžu prenášať na potomstvo. V prípade kríženia dvoch prenášačov je 25% pravdepodobnosť narodenia postihnutých jedincov. Preto sa odporúča vykonávanie testov DNA na identifikáciu tejto mutácie u novofunladských psov a plemena Landseer s podozrením na cystinúriu a jedincov vybraných do chovu.