CSNB

CSNB - kongenitálna stacionárna nočná slepota

 

CSNB - Congenital Stationary Night Blindness

Test je určený pre plemeno Briard. Ochorenie sa prejavuje pomalou degeneráciou sietnice a prvé klinické prejavy ochorenia sa objavujú už v šiestich mesiacoch veku. V prvom štádiu dochádza k nočnej slepote tzv. šeroslepote, pričom denné videnie nie je narušené. Postupným vývojom ochorenia sa stav postihnutého jedinca zhoršuje až môže dôjsť k úplnému oslepnutiu. Podstatou ochorenia je mutácia v géne RPE65. Dedičnosť tohto ochorenia je autozomálne recesívna. Genetický test umožňuje stanoviť postihnutého jedinca skôr ako sa u neho objavia klinické príznaky resp. odhaliť prenášača, čiže jedinca, ktorý je klinicky zdravý, ale je nositeľom postihnutej alely, ktorú môže odovzdať svojim potomkom.
 

cnsb

 

formular na detekciu CSNB word

formular na detekciu CSNB pdf

 

potvrdenie povodu biologického materiálu word

potvrdenie povodu biologického materiálu pdf

 

order form for detection CSNB word

order form for detection CSNB pdf