CNM - HMLR

CNM – Centronukleárna myopatie (HMLR) – Labrador retriever

CNM je centronukleárna myopatia (Centronuclear Myopathy) označovaná tiež ako HMLR (Hereditary myopathy of Labrador retrievers).

Pri tomto ochorení sa jedná o geneticky podmienený defekt vývoja svalových vlákien. Detekovaný bol u pracovných aj výstavných Labradorských retrieverov v Európe, Austrálii, USA aj Kanade. Toto ochorenie je dedené autozomálne recesívne to znamená, že ochorie len jedinec, ktorý zdedí mutovaný gén od oboch rodičov. Psi nesúci len jednu kópiu mutovaného génu sú prenášači a nemajú žiadne fenotypové prejavy to znamená žiadne vonkajšie príznaky ochorenia, ale sú prenášači mutácie na potomstvo. Molekulárnou podstatou ochorenia je inzercia SINE v exóne 2 génu PTPLA (protein tyrosine phosphatase-like member A).

 

Príznaky ochorenia:
Bezprostredne po narodení u šteniatok nie sú pozorované žiadne príznaky, sú na nerozoznanie od zdravých jedincov. Približne od dvoch týždňov je pozorované progresívne chudnutie. Vo veku jedného mesiaca majú postihnutí jedinci absenciu šľachových reflexov, čo je vhodné na včasnú diagnostiku. Postupne dochádza k rozvoju svalovej atrofie, ktorá sa prejavuje veľmi strnulým postojom, veľmi vratkou chôdzou ak je jedinec vôbec schopný chôdze prípadne zníženou toleranciou záťaže. Svalová atrofia postupne postihuje aj prehĺtacie svalstvo, následkom čoho môže dochádzať k vdýchnutiu potravy a k opakovaným pľúcnym zápalom. Toto ochorenie je neliečiteľné takže postihnutí jedinci sú utratení. Prenosu ochorenia na potomstvo je možné zabrániť genetickými testami, včasnou diagnostikou prenášačov. Pri krížení prenášačov je totiž pravdepodobnosť narodenia postihnutých jedincov 25%.
 

 

 

 

 

formular na detekciu CNM word

formular na detekciu CNM pdf

 

order form for detection CNM word

order form for detection CNM pdf