CMR1 - Canine multifocal retinopathy type 1

Multifokálna retinopatia (Canine Multifocal Retinopathy – CMR) je dedičné ochorenia postihujúce viacero plemien psov.


Klinické príznaky CMR sú podobné ako pri ochorení Best macular dystrophy – BMD u ľudí. Obidve ochorenia sú ochorením sietnice spôsobené mutáciou v géne VMD2 - Vitelliform Macular Dystrophy 2 Gene. Tento gén u ľudí aj u psov kóduje bestrofín, ktorý je zodpovedný za správne zostavenie pigmentového epitelu sietnice. Mutácia v tomto géne spôsobuje atrofiu pigmentového epitelu a vedie k vážnemu poškodeniu centrálneho videnia.


Ochorenie spôsobené mutáciou C73T v géne VMDR2 sa označuje ako CMR1.Táto mutácia vedie k vytvorenie predčasného stop kodónu v pozícii 25 (R25X).

 

Predisponované plemená:
Pyrenejský horský pes, Anglický mastiff, Bulmastiff, Cane Corso, Bordeauxská doga, Anglický buldog, Americký buldog, Pero de Presa Canario a Australský ovčiak.

 


Dedičnosť ochorenia je autozomálne recesívna, čo znamená výskyt troch možných genotypov u jedincov: N/N - zdravý (jedinec od rodičov zdedil len zdravé alely), N/A - prenášač (jedinec zdedil od jedného rodiča zdravú alelu a od druhého mutovanú alelu) a A/A - postihnutý (od oboch rodičov jedinec zdedil len postihnuté alely). Heterozygotný jedinec (prenášač) síce daným ochorením netrpí, ale môže ho prenášať na svoje potomstvo. Postihnutý jedinec vždy prenáša mutovaný gén na svoje potomstvo, preto by sa mal výlučne krížiť len s úplne zdravým jedincom.