CMO

Craniomandibular osteopathy

CMO in West Highland White Terriers, Cairn Terriers and Scottish Terriers

 

Kraniomandibulárna osteopatia (CMO), tiež známa ako levia čelusť, je non-neoplastické, proliferálne ochorenie kostí postihujúce primárne kosti hlavy. Charakteristické je nadmerným rastom čeľustných kostí (nepravidelná proliferácia dolnej čeľuste a tympanickej buly) a zriedka aj dlhé kosti (Huchkowsky, 2002; Taylor a kol. 1995). CMO je pozorovaná prevažne u Škótskych teriérov, Westhighlandského bieleho teriéra, Bostonského teriéra, Cairn teriéra a iných plemien teriérov (Huchkowsky, 2002). Ochorenie bolo prvýkrát opísané u Westhighlandských bielych teriérov v roku 1958.
Psy s CMO väčšinou vykazujú problémy pri jedení, bolesť pri otvorení papule, občasné horúčky a tuhé bilaterálne opuchy čeľuste (Huchkowsky, 2002). Bežne sa spája aj s nadmerným slinením a anorexiou, ktorá je výsledkom bolesti pri jedení, alebo mechanickej neschopnosti otvoriť papuľku (Taylor a kol., 1995). Niektoré psy postihuje aj obmedzený pohyb čeľuste a atrofia žuvacích svalov. Diagnostika CMO je založená na laterálnych a ventrodorzálnych rádiografických snímkach, na ktorých vidno symetricky zväčšené mandibulárne telieska v dôsledku kostnej proliferácie. Tieto prejavy sa objavujú medzi štvrtým až ôsmym mesiacom života

Ochorenie je spôsobené mutáciou (substitúciou) c.1332C>T v exóne 15 SLC37A2 génu. SLC37A2 je glukózo-6-fosfátový transportér, ktorý je exprimovaný v mnohých tkanivách, predovšetkým v tkanivách súvisiacimi s kosťami napr. v osteoklastoch. Hrá ústrednú rolu v udržovaní homeostázy glukózy v hlavných typoch buniek, ktoré sa zúčastňujú osteogenézy. Poruchou dochádza k narušeniu homeostázy glukózy vo vývoji kostí a to vedie k hyperostóze.


Okrem plemien Westhighlandský biely teriér, Kern teriér a Škótsky teriér bol tento variant c.1332C>T nájdený aj u jedného Jack Russel teriéra. Pre tento variant boli preverené aj iné plemená, u ktorých sa prejavilo ochorenie CMO: Bullteriér, Kučeravý retríver, Border kólia, Austrálsky teriér, Baset, Nemecký drôtosrstý stavač a Bobtail. Žiaden z nich túto mutáciu nemal (Hytönen a kol., 2016).

 

 

Detekcia prítomnosti alebo neprítomnosti mutácie (substitúcie) c.1332C>T v géne SLC37A2. Predpokladaná dedičnosť je autozomálne recesívna.


N/N - normal bez substitúcie. Zdraví jedinci, od oboch rodičov zdedili alelu bez substitúcie.


N/A - carrier. Boli detegované obidve alely – normálna aj so substitúciou. Pes je prenášačom substitúcie v géne SLC37A2 a môže ju preniesť na potomstvo v 50% -ách.


A/A - affected. Jedinec nesie dve kópie génu so substitúciou a je homozygotný. Pes je postihnutý ochorením a vždy prenáša alelu so substitúciou na potomstvo.

 

 

Presence or absence of substitution c.1332C>T in SLC37A2 gene. Mutation is inherited as an autosomal recessive trait.

 

N/N – Dog tested negative for the substitution and will not pass on the defective gene to its offspring.


N/A – Both the normal and mutant copies of the gene detected. Dog is a carrier for the substitution and can pass on a copy of the defective gene to its offspring 50% of the time.


A/A - The dog carries two copies of the mutant gene and is homozygous for substitution. This dog will be affected and will always pass on the defective gene to it's offspring.