CKCSID

syndróm „suchého oka a kučeravej srsti (dry eye curly coat syndrome)

CKCSID - ochorenie tiež známe pod označením dry eye curly coat syndrome (syndróm suchého oka a kučeravej srsti). CKCSID odborne kongenitálna keratoconjuctivitis sicca s ichtysioformnou dermatózou je dedičné ochorenie postihujúce najmä oči, kožu a pazúre u plemena Cavalier King Charles Spaniel. U iných plemien nebol výskyt KCS (keratoconjuctivitis sicca) spoločne s ID (ichthyosioformnou dermatózou) zaznamenaný.


V odbornej literatúre bolo ochorenie popísané v roku 2006 (Barnett et al. 2006). V súvislosti s týmto ochorením bola zistená delécia 1 bp c.977delC v géne FAM83H (Forman et al. 2012). Vzhľadom k fenotypu CKCSID je možné predpokladať, že gén FAM83H hrá dôležitú úlohu vo vývoji kože a tiež pravdepodobne s formovaním zubnej skloviny.


Postihnutí jedinci sú už od narodenia menší ako ostatní a je u nich zjavná abnormálna kučeravá a drsná srsť. Keratoconjuctivitis sicca (KCS) tzv „suché oko“ sa prejaví po otvorení očí. Ďalšie klinické príznaky sa prejavia v priebehu života ako zníženie produkcie sĺz, vysychanie rohovky, odlupovanie pokožky pozdĺž chrbtice, nadmerne pigmentovaná a zrohovatená koža na bruchu, nadmerné rohovatenie vankúšikov na labkách, abnormality pazúrov prípadne ochorenie zubov.


CKCSID je ochorenie s autozomálne recesívnym typom dedičnosti. Ochorenie sa preto prejaví u jedincov, ktorí zdedia od oboch rodičov alelu s mutáciou. Uskutočnenie molekulárno genetického testu môže slúžiť na potvrdenie diagnózy.
Postihnutý jedinec sa označuje ako A/A affected. Prenášači sa označujú ako N/A – carrier. Títo jedinci majú gén s mutáciou len od jedného rodiča a sú bez klinických príznakov. Alelu s mutáciou prenášajú na svoje potomstvo.
Pri krytí dvoch prenášačov N/A bude teoreticky 25 % potomkov zdravých (N/N –non-affected), 50 % prenášačov (N/A) a 25 % postihnutých (A/A) ochorením CKCSID.