CDPA/CDDY (IVDD)

Chondrodysplázia/Chondrodystrofia (Intervertebral disc disease)

Jedným z najmarkantnejších rozdielov medzi psími plemenami je rôzna dĺžka končatín. Prítomnosť tohto morfologického znaku od čias domestikácie psa potvrdzuje, že genetické príčiny tohto znaku sú prítomné dlho u populácii psov.


Ochorenia CDPA (Chondrodysplázia) a CDDY (Chondrodystrofia) sú spôsobené inzerciou retrogénu FGF4, ktorý hrá dôležitú úlohu pri raste kostí.


Pri chondrodysplázii dochádza k inzercii retrogénu FGF4 na 18. chromozóm, čo spôsobuje skrátenie kostí plemien ako baset, Welsh Corgi Pembroke alebo jazvečík. Má autozomálne dominantnú dedičnosť.


Chondrodystrofia, alebo IVDD je definovaná ako extrémne skrátenie krátkych kostí a predčasná kalcifikácia chrupaviek, čoho následkom je degenerácia medzistavcových platničiek a strata pružnosti. Inzercia retrogénu FGF4 sa nachádza na 12. chromozóme. Postihuje viac plemien, medzi ktoré patrí: anglický kokeršpaniel, teriér Jacka Russela, francúzsky buldoček, čivava, shih-tzu, bišon a ďalšie. Skrátenie končatín má semidominantnú dedičnosť, čo znamená, že mutantný homozygot s dvomi postihnutými alelami bude nižší, než heterozygot s jednou postihnutou alelou.
Prejav ochorenia IVDD (Intervertebral disc disease) má autozomálne dominantnú dedičnosť.



Dedičnosť pri CDPA a CDDY pre IVDD je autozomálne dominantná a genotypy môžu byť nasledovné:
N/N - normal bez inzercie. Zdraví jedinci, od oboch rodičov zdedili alelu bez izercie.
N/A - carrier. Boli detegované obidve alely – normálna aj s inzerciou. Ochorenie sa u psa prejaví a tiež môže preniesť inzerciu na potomstvo v 50% -ách.
A/A - affected. Jedinec nesie dve kópie génu s inzerciou a je homozygotný. Pes je postihnutý ochorením a vždy prenáša alelu s inzerciou na potomstvo.